1. Diagnostik

1a) Anamnese

Mit den Eltern, Miteinbeziehung des Kindes soweit möglich. Sensibilität gegenüber belastenden oder schamhaften Inhalten. Miteinbezug von Familien- und Schwangerschaftsanamnese, aktueller Problematik, bisheriger Therapien, Voroperationen und verabreichter Me­dikamente in die Indikation zu jeder weiteren Diagnostik.

1b) Klinische Untersuchung

Anwesenheit der Eltern

Bei Adoleszenten ev. stattdessen Anwesenheit einer dritten Person (z.B. Ordinationsgehilfe, Pflegeperson, juridische Aspekte).

• Lokalstatus: Abdomen (Narben, Druckschmerz, Resistenz, Flankenschmerz), äußeres Genitale (altersentsprechende Entwicklung, bei Knaben Vorhautstatus, Meatuslage falls sichtbar, Hodenlage, Tanner Stadium bei Adoleszenten), Wirbelsäule (okkulte Dysraphien?)
• Fotodokumentation der Eltern mit einbeziehen (penile Deviation, Hanstrahldeviation, etc.)

1c) Harnabnahme- und Untersuchung

Möglichst geringe Invasivität bei maximaler Aussagekraft!

• Sackerlharn (Säuglinge und nicht-toilettentrainierte Kinder), kontaminiert (= falsch positiv) in ca. 50%.
  Die o.g. Abnahmemethode dient ausschließlich zum Ausschluss eines HWI sind nur verwertbar, wenn Leuko und Nitrit negativ sind (Cave: dann noch ca. 10% falsch neg., s.u.).
• Clean-Catch Harn (Säuglinge und nicht-toilettentrainierte Kinder), falsch positiv in ca. 25%
• Mittelstrahl-Harn (toilettentrainierte Kinder), falsch positiv in ca. 10%, wenn ausgiebig gereinigt und (bei Buben) die Vorhaut zurückgezogen wird.
• Katheter-Harn (Indikation: o.g. Abnahmemethoden liefern Leukozyturie/Nitrit und die Kenntnis des HWI hat eine klinische Konsequenz), falsch positiv in <10% (dann auch meist geringe Keimzahl). Bei Verwendung eines Dauerkatheters (Ballon) zur primären Harngewinnung kann ein erneuter Katheterismus zur weiteren Diagnostik vermieden werden.
• Alternativ: suprapubische Punktion, wenn Katheterismus nicht möglich. Praktisch keine Kontaminationen.

Harnstreifentest Wenn Leukozyten(esterase) oder Nitrit pos., dann Sensitivität für HWI >90%. D.h. bei unauff. Streifentest kann in bis zu 10% doch ein HWI vorliegen! Bei klinischem Verdacht also Kultur anlegen. Eiweiß und Erythrozyten können bei HWI auch erhöht sein, sind aber diagnostisch nicht relevant, d.h. ohne Leuko/Nitrit sprechen sie NICHT für einen HWI, sondern für eine nephrologische Problematik

Harnsediment (Mikroskopie) Sensitivität für HWI allein nicht höher, gemeinsam mit Streifentest aber 99%.

Harnkultur ist bei Leukozyturie, Nitrit pos. Befund sinnvoll, wie auch bei HWI-Beschwerden und unauffälligem Streifentest (s.o.); einerseits um den HWI zu beweisen, andererseits um ein Antibiogramm zu erhalten. Hier haben sowohl Festmedien (schnelle Aussage, Selektivnährböden) als auch Flüssigkulturen (Spezifität, exakter Erreernachweis) einen Stellenwert.

1d) Ultraschalluntersuchung

Wesentliche Bildgebung

Immer Längs- und Querschnitt durchführen

Voraussetzungen:

• entsprechende Ausbildung
• adäquate technische Ausrüstung (Abdomen/Nieren 2-8 MHz, Hoden 9-14 MHz US Köpfe, Möglichkeit der Dopplersonographie)
• suffiziente Hydrierung sowie Blasenfüllung.

Unterbauchsonographie: Harnblase (Trabekulierung, Restharn, Schwebeteilchen), Ostienregion (z.B. Ureterocele), para- und retrovesikale Strukturen (z.B. dilatierte/ektope Harnleiter, Divertikel, Fehlbildung von Uterus oder Samenblasen, dilatiertes bzw. stuhlgefülltes Rektum). Ev. Anlotung von perineal für Blasenhals und Harnröhre.

Nieren von dorsal und/oder lateral bzw. auch ventral (Becken-/Hufeisenniere, andere Fusionsanomalien)

Längsdurchmesser, Echogenität, Rinden-Mark Differenzierung, zentrales Reflexband, Zysten/Raumforderungen, Steine, Nephrokalzinose, Dilatationsgrad gemäß SFU-Grad (Society of Fetal Urology), ap-Durchmesser des Nierenbeckens im Hilusbereich. Doppelbildungen (ohne assoziierte Pathologie nicht bedeutsam).

Ev. Farb-Dopplersonographie (akzessorische Gefäße) oder Power-Doppler (globale oder lokale Minderperfusion als Hinweise für Pyelonephritis oder Narben).

Hoden Vorhandensein, Lage, Längsdurchmesser, Volumen ab Tanner 5; Hydatiden-/Samenstrangtorsion, Hydrocele, Raumforderungen, Nebenhoden, Doppler Sonographie mit Durchblutungsdarstellung, Valsalava zur Darstellung des Plexus Pampiniformis

1e) Miktionszystourethrographie (MCUG)

Kritische Indikationsstellung

Fakultativ Sedierung

Durchführung

• Transurethral oder
• Suprapubische Punktion
• wenn möglich mehrere vollständige Füll- und Miktionszyklen. Harnröhre – ev auch ohne Katheter - in seitlichen Bildern darstellen;

Röntgen-MCUG: digitale gepulste Durchleuchtungssysteme, Einblendung des Strahlenfeldes und minimale Expositionszeit führt zu einer minimierten Strahlenexposition.

Kontrastmittelgestütze Miktionsurosonographie ist hinsichtlich VUR als gleichwertige Alternative anzusehen.

„Positioning In­stillation of Contrast“- (PIC) Zystogramm: Offensive Refluxdiagnostik mittels Zystoskopie in Narkose als Reserveoption bei Kindern mit rezidivierenden fieberhaften HWIs, neg. konventionel­lem MCUG und/oder positivem DMSA-Scan zur Detektion eines „okkulten“ VUR.

1f) Isotopenuntersuchung

Kindgerechte Untersuchungsbedingungen (Anwesenheit der Eltern, Vakuum-Matratze zur atraumatischen Immobilisierung). Damit ist eine Sedierung nur selten notwendig.

Diureserenographie (DRG) mit Technetium-99m-­MAG3 (dynamische Nierenfunktionsprüfung); zur Beurteilung einer relevanten Abflussstörung.

Protokoll nach Situation und Abteilung, wesentlich ist die Berücksichtigung physiologischer Hydrierung:

• F+20 (= Furosemid 20 min. nach Tracer-Gabe).
• F+0 (= Furosemid gleichzeitig mit Tracer-Gabe).

Sequenzbilder, Spätbilder nach 45 und 120 min und digitalisierte Extraktionskurven dienen zur Beurteilung der Harndrainage aus Nierenbeckenkelchsystem und Ureteren. Zusätzlich können die (relative) Seitenfunktion sowie die Gesamt-MAG3-Clearance bestimmt werden.

Verwertbar ab der (korrigierten) 4.-6. Lebenswoche und suffizienter Nierenfunktion

Das Technetium-99m-DMSA-Szintigramm (statische Nierenfunktionsprüfung) zur Beurteilung von Nierenparenchymschäden, die kongenital oder erworben sein können (durch Pyelonephritiden). Parenchymschäden dienen als Argument für eine (VUR-) Therapie/-intensivierung.

1g) Intravenöses Pyelogramm (IVP, AUG oder AUR)

Aktuell keine Indikation bei Kindern

1h) Magnetresonanztomographie (MRT/U)

Sinnvoll bzw. notwendig zur Beurteilung

• der Dignität von zystischen oder soliden Raumforderungen.
• von Wirbelsäulen- und Rückenmarksfehlbildungen bei (V.a.) neurogene Blasenentleerungsstörung: tethered cord?
• Potential, aktuell selten anwendbar: One-stop-shop incl Funktion und Harnabfluss
• fetales MRT

Vorteil: keine Strahlenbelastung

Nachteil: in vielen Fällen Narkose / Sedierung notwendig

MRT ist NICHT zur Steinabklärung geeignet (Steine nur als KM-Aussparung sichtbar).

1i) Computertomographie (CT)

Standarduntersuchung beim schweren (Poly-, Nieren-/Harntrakt-, Becken-) Trauma als 3-Phasen CT (arterielle, nephrogene, Ausscheidungsphase).

Bei Urolithiasis in seltenen Einzelfällen (komplexe Erkrankung, Uretersteine, unklare Befunde) Low-dose nativ CT.

Angio CT als Alternative zur MR Angio zur OP Planung bei Tumoren.

1j) Uroflow-/EMG-Untersuchung

Objektivierung der Harnstrahlabschwächung bei Harnröhren- und Meatusengen. Einsatz nach Indikation im Einzelfall.

Uroflowmetrie kombiniert mit einer Beckenbodendiagnostik (EMG), ermöglicht das Feststellen von funktionellen Koordinationsstörungen während der Miktion („dysfunctional voiding“) bei toilettentrainierten Kindern.

Ein Windeltest ist eine nicht-invasive diagnostische Variante zur Beurteilung der Blasenentleerung bei kleinen Kindern. Dabei werden mit Hilfe eines Bettnässer-Alarmsystems über 4 Stunden die Miktionen bemerkbar gemacht und Spontanharnmengen (Abwiegen der Windel), sowie der Restharn (Sono) beurteilt.

1k) (Video-) Urodynamik

Diagnose und Verlaufsbeurteilung neurogener oder komplexer nicht-neurogener (z. B. Harnröhrenklappen) Blasenfunktionsstörungen und Ursache einer Harninkontinenz (Sphinkterinsuffizienz vs. Detrusorüberaktivität).

Dabei werden Füllungs- sowie Miktionsdrücke, Blasenvolumen, intermittierende Detrusorkontraktionen, leak-point-pressure, Compliance der Blase, Sensibilität, Kontraktilität sowie Koordination mit dem Beckenboden erfasst.

Blaufärbung der instillierten KM-Lösung ermöglicht Erkennen tröpfchenweiser Harnabgänge. Durch die intermittierende Röntgen-Durchleuchtung ist eine morphologische Beurteilung von Blase, Urethra und ev. VUR möglich (Dosisbeschränkung siehe oben beim MCU).

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2. Phimose

2a) Definition

Eine Phimose ist als Verengung der Vorhaut definiert. Diese kann primär als physiologische „Säuglingsphimose“ bzw. als asymptomatische Phimose des frühen Kleinkindalters auftreten oder sekundär entstehen. Davon zu unterscheiden sind die Schnürringbildung mit relativer Phimose oder Konglutinationen.

Bei Jugendlichen liegt die Inzidenz einer primären Phimose bei 1,5-2%.

Ursachen für eine sekundäre, narbige Phimose stellen rezidivierende Balanitiden mit und ohne lichenoide Gewebsreaktionen bzw. Lichen sclerosus dar.

2b) Therapiezeitpunkt

Im Hinblick auf die niedrige Inzidenz bei Jugendlichen ist bei persistierender primärer Phimose eine Therapie vor Pubertätsbeginn bei beschwerdefreiem Kind medizinisch nicht dringend nicht indiziert. Eine sekundäre Phimose (postentzündlich: rezidivierende Balanitis, insbesondere bei Verdacht auf Lichen sclerosus) kann als medizinische Indikation auch vor diesem Zeitpunkt, insbesondere bei symptomatischen Patienten, chirurgisch versorgt werden. Eine Indikation zur Zirkumzision stellen weiters kongenitale Malformationen des Urogenitaltraktes mit assoziiertem HWI Risiko (VUR, Urethralklappe, etc.) dar, da die Inzidenz fieberhafter Harnwegsinfekte signifikant gesenkt werden.

2c) Therapiemodalitäten

Konservativ:

Lokale Kortikoidtherapie mit einem mittelpotenten Steroid, z.B. Methylprednisolonaceponat, 4-6 Wochen 1-2x täglich lokal. Rezidive sind häufig (obsolet: östrogenhaltige Salben).

Chirurgisch:

Zirkumzision, indiziert bei rezidivierenden Entzündungen, narbiger Phimose und Lichen sclerosus oder bis zur Pubertät persistierender Phimose. Hohe Heilungsrate des Lichen sclerosus nach Zirkumzision.

Vorhauterhaltende Techniken haben bei adipösen Kindern zur Vermeidung eines im präpubischen Fettgewebe versunkenen Penis einen Stellenwert.

Kontraindikationen zur alleinigen Zirkumzision: angeborene genitale Fehlbildungen (z.B. Hypospadie, Epispadie, buried penis…)

Asymptomatische Konglutinationen und Smegma Retentionszysten bedürfen keiner Therapie.

2d) Postoperatives Management

Nicht klebender Verband, Salbe.

Bei Lichen sclerosus kann eine adjuvante lokale Therapie mit einer mittel- oder

hochpotenten Steroidsalbe (Betametason, Mometason) für 1 Monat 1x tgl. topisch erfolgen.

2e) Paraphimose

Als Paraphimose bezeichnet man das Anschwellen der verengten, retrahierten Vorhaut. Durch das Anschwellen des distal gelegenen Vorhautanteiles kann die Vorhaut nicht mehr problemlos reponiert werden.

Therapie:

Manuelle Kompression zur Reduktion des Ödems, langsame Reposition unter adäquater Analgesie. Selten muss eine Dorsalinzision / Zirkumzision in Narkose erfolgen.

3. Hypospadie

3a) Definition

Kongenitale ventrale Spaltbildung des Penis mit Beteiligung von Präputium, Urethra und evtl. Corpus spongiosum; Frequenz 1:200-300 Knaben.

3b) Klassifikation/Diagnostik

Klinische Einteilung meist entsprechend der Meatuslage: distale HPS (ca. 70%) (glandulär, coronar, subcoronar, distal penil), proximale HPS (proximal penil, skrotal, perineal). Sonderformen: Hypospadia sine hypospadia, glandulärer Megameatus.

Therapierelevant sind neben der Meatuslage weitere Faktoren wie v. a. Glansdurchmesser, Qualität der Urethralplatte, Penisdeviation sowie Hautverhältnisse u.a. penoskrotale Transposition.

Bei proximalen Hypospadien, vor allem assoziiert mit Hodenhochstand, sollte postnatal eine genetische Abklärung und pädiatrisch-endokrinologische Untersuchung sowie die Vorstellung in einem DSD-Board erfolgen zum Ausschluss einer Variante der Geschlechtsentwicklung (DSD/differences of sex development). Bei Syndromverdacht weitere spezifische Diagnostik.

3c) Therapieziel

Möglichst physiologische funktionelle und kosmetische Verhältnisse: Urethralrekonstruktion mit Bildung eines schlitzförmigen, ausreichend weiten Meatus distal, gerader Penis, ggf. Transpositionsausgleich und Skrotalfusion. Rekonstruktion oder Entfernung der Vorhautschürze.

3d) Therapiezeitpunkt

Meist zwischen 6.-18. Lebensmonat, nach der Pubertät muss mit deutlich höherer Komplikationsrate gerechnet werden.

3e) Therapiemodalitäten

Vorbehandlung bei Glansdurchmesser < 12-14 mm oder Mikropenis, penoskrotaler/skrotaler Hypospadie mit Dihydrotestosteronsalbe (Andractim®) 2 mal täglich für 4-6 Wochen lokal oder 1-3 x 0,25 mg Testosteron i.m. alle 4 Wochen bis max. 4 Wochen vor geplanter OP.

OP-Techniken: vielfältig, einzeitig z. B. TIP (Tubularized Incised Plate)-Technik, Thiersch-Duplay-Technik, Mathieu-Technik, mod. Glanduloplastik/MAGPI, Duckett-Onlay-Technik oder zweizeitig z. B. bei Rezidivoperationen bzw. starker Krümmung und kurzer Urethralplatte (Präputiallappen oder Mundschleimhaut). (Klinisch relevante Deviation >30°; bei geringer Krümmung ggf. dorsale Plikationstechniken ausreichend.)

3f) Perioperatives Management

Operation in Allgemeinnarkose + Lokalanästhesie/Kaudalblock, stationär oder ambulant.

Kein Konsens bezüglich Antibiose intra- und postoperativ sowie Dauer und Art des Verbands (operateurabhängig)

Harnableitung: bei Windelkindern Dripping-Stent/transurethrale Softstents mit Harnableitung in (Doppel-)Windel, bei toilettentrainierten Knaben transurethraler Katheter. Keine allgemeine Empfehlung bezüglich Dauer der Harnableitung.

Entlassung mit Harnableitung möglich.

Keine postoperative Fixation des Kindes!

3g) Rezidivoperationen

Komplikationsrate u.a. abhängig von der Ausprägung der Hypospadie und Versiertheit des Operateurs (50 Hypospadien/Jahr wären wünschenswert), Operationstechnik und postoperativer Wundheilung: z. B. Fistelrate 5-10 % bei distalen HSP, 30-60% bei proximalen HSP (penoskrotal, skrotal, perineal).

Elektiver Rezidiveingriff z. B. bei Fistel ab 6 Monaten nach dem Ersteingriff, ggf. hormonelle Vorbehandlung (s.o.)

3f) Nachkontrollen

Eine langfristige Nachsorge sollte bis zur Adoleszenz gegeben sein, um das kosmetische und funktionelle Outcome (u.a. Fistel, Meatusstenose, Harnröhrenstriktur, Penisdeviation, Harnröhrendivertikel, Ejakulationsstörung) und die Patientenzufriedenheit evaluieren zu können. Fotodokumentation intra- und postoperativ (unter Respektierung der Privatsphäre der Patienten) sowie Evaluation der Miktion (Miktionsbeobachtung, klinische Angabe oder Video)! Uroflowmetrie nur bei subjektiven Beschwerden indiziert.

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4. Hodenfehllage (Maldescensus testis)

4a) Hintergrund

Nicht deszendierter Hoden ein- oder beidseitig (ca. 30%), in der Regel kongenital.

Inzidenz zwischen 1-4% termingeborener männlicher Säuglinge, bis zu 45% bei Frühgeborenen.

Spontane Deszension bis etwa zum 6. Lebensmonat möglich.

Sekundärer Hodenhochstand:

• Sekundäre Aszension bei primär skrotal gelegenen Hoden (in bis zu 30% der Pendelhoden möglich).
• Erworbener Hodenhochstand nach inguinaler Operation (Herniotomie, Hydrozelenverschluss etc.) oder Rezidiv nach Orchidopexie.

4b) Einteilung

Die Einteilung erfolgt nach Tastbarkeit des Hodens und seiner Lage.

Mit Kryptorchismus wird die unbekannte Hodenlage bezeichnet (nicht tastbar, im Ultraschall nicht darstellbar).

Palpabler Hoden:

Pendelhoden: Hoden pendelt zwischen Leiste und Skrotum. Sekundäre (spätere) Aszension in bis zu 30%.

Gleithoden: Hoden unter Zug nach skrotal ausstreifbar, verbleibt nicht im Skrotum, retrahiert wieder in die Leiste.

Leistenhoden: Hoden in der Leiste gelegen, nicht nach skrotal ausstreifbar.

Ektoper Hoden: Ektop, nicht entlang des normalen Deszensionspfades gelegen (epifaszial umgeschlagen, perineal, femoral u.a.).

Nicht palpabler Hoden:

Abdominalhoden: Im Bauchraum gelegener Hoden.

Vanishing testis: Atropher Hoden nach perinataler Torsion.

Agenesie: Nicht angelegter Hoden.

4c) Diagnostik

Zeitpunkt:

Post partum durch den Geburtshelfer oder Kinderarzt, anschließend durch den Haus-/Kinderarzt im 1. Lebensjahr.

Zuweisung zur Kinderurologie ab dem 6. Lebensmonat.

Anamnese:

Erstdiagnose bereits postpartal oder sekundäre Aszension, Voroperationen, Hodenlage in entspannter Atmosphäre, Hodenlageprotokoll ausgefüllt durch die Eltern (2-3x täglich notieren der Hodenlage über 2-3 Wochen). Das alleinige Hodenlageprotokoll stellt keine Indiktion für eine Operation dar.

Klinische Untersuchung:

Inspektion: Beurteilung des Skrotums, eine Asymmetrie kann Ausdruck eines Hodenhochstandes sein.

Palpation: Unter Verwendung beider Hände, die nicht dominante Hand auf dem Bauch/Leiste, die dominante Hand tastet den Hoden von skrotal, evt. mit US-Gel, zusätzliche Untersuchung im Schneidersitz bei unklaren Fällen, Beurteilung einer möglichen ektopen Lage.

Sonographie:

Hochauflösender Schallkopf nötig. Darstellung von nicht tastbaren Leistenhoden (z.B. bei adipösen Kindern). Am inneren Leistenring gelegene Hoden und peeping testes können eventuell dargestellt werden. Beurteilung einer möglichen kontralateralen kompensatorischen Hypertrophie (> 17 mm Längsdurchmesser) als Hinweis für eine ipsilaterale Atrophie (vanishing testis).

Endokrinologie/Genetik:

Bei beidseitig nicht-palpablem Hoden und/oder auffälligem äußerem Genitale (z.B. Hypospadie): Abklä­rung in Zusammenarbeit mit der pädiatrischen Endokrino­logie.

Weitere Bildgebung:

MRT ist nicht indiziert.

Laparoskopie:

bei nicht tastbaren Hoden

4d) Therapie

Indikation:

• Nicht deszendierter Hoden ab dem 6. Lebensmonat.
• Sekundärer Hodenhochstand
• Bei Pendelhoden regelmäßige Kontrolle beim Kinderarzt

Eine Hormontherapie ist beim unilateralen Hodenhochstand nicht indiziert.

Operativ:

Zeitpunkt:

• Frühestens ab dem 6. Lebensmonat bis spätestens zum 18. Lebensmonat. Ab diesem Zeit­punkt Beginn der irreversiblen Keimzellschädigung.
• Bei sekundär aszendierten Hoden oder später Diagnose sollte die Therapie baldmöglichst nach Diagnosestellung erfolgen.

Technik:

• Orchidopexie und Funikulolyse nach Shoemaker bei Gleithoden, Leistenhoden, peeping testis und gelegentlich Abdominalhoden mit ausreichend langen Testikulargefäßen
• Inguinale Orchidopexie mit Durchtrennung der Testikulargefäße bei peeping testis, hohen Leistenhoden, Abdominalhoden mit kurzen Testikulargefäßen
• Inguinale Exploration mit Entfernung eines atrophen Hodens bei einseitigem Kryptorchismus und kompensatorischer Hypertrophie (≥17mm Längsdurchmesser) des kontralateralen Hodens oder klar tastbarem Nubbin.
• Diagnostische Laparoskopie bei Kryptorchismus gefolgt von:
  • Laparoskopischer Orchidopexie bei Abdominalhoden, Peeping testis ein oder zweizeitig ggf. mit Durchtrennung der Testikulargefäße (nach Koff/Fowler Stephens)
  • Laparoskopischer Entfernung eines atrophen Hodenrestes
  • Inguinaler Exploration, falls Samenstrangstrukturen in die Leiste ziehen mit Entfernung eines atrophen Hodens

Bei Monorchie: Aus psychologischen Gründen kann eine Implantation einer Hodenprothese peripubertär angeboten werden.

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5. Hydrozele

5a) Definition

Flüssigkeitsansammlung zwischen viszeralem und parietalem Blatt der Tunica vaginalis.

Man unterscheidet:

• Primäre bzw. kommunizierende Hydrozelen (nicht vollständig obliterierter Processus vaginalis, Häufigkeit: bei 80-94% der Neugeborenen nachweisbar, wobei ein spontaner Verschluss häufig erfolgt, der genaue Zeitpunkt ist unklar. Charakteristisch für eine primäre Hydrozele ist die wechselnde Größe der Schwellung im Tagesverlauf bzw. in Abhängigkeit von der körperlichen Aktivität).
• Sekundäre bzw. nicht kommunizierende Hydrozelen (ursächlich Imbalance zwischen Flüssigkeitssekretion und –reabsorption, z. B. in Folge eines Traumas, einer Hodentorsion, einer Entzündung oder nach Operation, z. B. Varikozelen-Operation).

Wenn die Verbindung zwischen Bauchhöhle und Hodenhüllen so weit ist, dass Darm oder Netz in den offenen Prozessus vaginalis eintritt, spricht man von einer Leistenhernie.

Bei einer abdominoskrotalen Hydrozele handelt es sich um eine Sonderform, bei der der Oberpol der Hydrozele als zystische Formation in den Bauchraum hineinragt - mit tastbarer Resistenz im Unterbauch medial des Leistenbandes und Größenzunahme nach Druck auf das Skrotum. Ist die Flüssigkeitsansammlung auf den Samenstrang begrenzt, dann spricht man von einer Hydrozele funiculi. Diese kann prall sein-Achtung: DD inkarzerierten Leistenhernie.

5b) Diagnostik

Anamnese:

Bei primärer/kommunizierender Hydrozele wechselnder Füllungszustand (morgens klein/schlaff und abends größer/praller). Die Eltern können dies in der Regel gut beschreiben.

Klinik:

Schmerzlose, teils ausdrückbare Schwellung im Bereich des Skrotums oder der Leiste; Größenzunahme beim Pressen oder Schreien möglich.

Sonographie:

Darstellen der Flüssigkeit, des Hodens sowie ggf. von Begleitstrukturen wie Netz oder Darm. Ein persistierend offener Processus vaginalis ist meist proximal nachweisbar. Hochauflösende Linearschallköpfe sind erforderlich.

Diaphanoskopie:

Bei fehlender Möglichkeit zur Sonographie

5c) Therapie

Primäre Hydrozele:

Chirurgische Versorgung in der Regel erst ab 18-24 LM, je nach Ausprägung, da in über 90% eine spontane Remission eintritt.

Aus­nahmen: Herniation, sehr große Hydrozele oder Hodenlageanomalie.

Der inguinale Verschluss des offenen Processus vaginalis erfolgt in Höhe des inneren Leistenringes unter sorgfältiger Schonung der Samenstrangstrukturen. Der distale Anteil wird gespalten bzw. fenestriert. Eine Raffung oder Resektion der Hodenhüllen ist in diesem Alter selten erforderlich.

Sekundäre Hydrozele:

In etwa 75% spontane Remission innerhalb von 6-9 Monaten. Bei Persistenz oder ausgeprägtem Befund ist eine chirurgische Versorgung indiziert.

Asymptomatische geringe Flüssigkeitsansammlungen:

Bei lediglich sonographischem Nachweis eines gering vermehrten Flüssigkeitssaums um den Hoden ohne klinische Symptomatik besteht keine Indikation zur Therapie.

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6. Varikozele

6a) Definition

Bei der Varikozele handelt es sich um eine abnorme Erweiterung des Plexus pampiniformis.

Die Prävalenz bei Adoleszenten liegt bei bis zu 20%.

Fertilitätsprobleme können später in etwa 20% der Fälle auftreten. Die Ätiologie der Varikozele ist multifaktoriell, jedoch führt der venöse Abfluss der V. testicularis sinistra über die linke Nierenvene zu einem erhöhten Abflusswiderstand und begünstigt somit einen venösen Reflux. Die Varikozele tritt daher in bis zu 90% der Fälle linksseitig auf, kann aber auch bilateral vorkommen. Eine isolierte rechtsseitige Varikozele ist selten und sollte an sekundäre Ursachen durch Abflussbehinderung denken lassen (z.B. Nierentumor, retroperitoneale Tumoren). (1)

6b) Diagnostik

Anamnese:

Meist asymptomatisch. Selten Druckgefühl, ziehende Schmerzen oder störende Schwellung.

Klinik:

Untersuchung im Stehen. Skrotale Schwellung, tastbares Venenkonvolut in Ruhe oder bei Valsalva-Manöver („Sack voller Würmer“)

Apparative Diagnostik:

• Sonographie: Dopplersonographische Darstellung des Venenkonvolutes mit und ohne Valsalva-Manöver, Hodenvolumetrie beidseits, ggf. Messung des Peak Retrograde Flow.
• Sonographie des Harntraktes und Retroperitoneums zum Ausschluss einer sekundären Varikozele, insbesondere bei präpubertären Patienten, Rezidiven oder rechtsseitiger Varikozele.

6c) Stadieneinteilung

Grad I: Im Stehen unter Valsalva palpabel

Grad II: Im Stehen ohne Valsalva palpabel, jedoch nicht sichtbar

Grad III: Im Stehen sichtbar („Wurmskrotum“)

6d) Therapie

Es besteht keine einheitliche Evidenzlage zur Operationsindikation bei Varikozele. Eine Behandlung wird jedoch bei Symptomatik, kosmetisch störender Varikozele II° und III°, sowie Hodenhypotrophie bei Kindern und Jugendlichen empfohlen.

Indikationen:

• Symptomatik (Schmerzen, Druckgefühl, kosmetisch störende Schwellung)
• Vermindertes Hodenvolumen (> 20% Unterschied oder > 2ml Differenz zur Gegenseite). Cave: asynchrones Hodenwachstum kann eine scheinbare Hypoplasie vortäuschen.
• Bilaterale Varikozele Grad II-III.
• Erhöhter Peak Retrograde Flow >38cm/s, insbesondere bei assoziierter Hodenhypoplasie.
• Sekundäre fertilitätsrelevante Faktoren (z.B. Z. n. Maldeszensus testis).
• Bei Adoleszenten und Erwachsenen kommen zusätzliche Indikationen wie Infertilität und Oligoasthenoteratozoospermie hinzu. Die Behandlung einer Varikozele in der Adoleszenz kann sich positiv auf die Spermienanzahl und Hodengröße auswirken.

Mögliche Operationstechniken:

• Suprainguinale Ligatur der Vasa testiculares unter Schonung der Lymphgefäße (Blauinjektion/Indocyaningrün, mikrochirurgisch) offen oder laparoskopisch (keine dokumentierten Fälle von Hodenatrophie), Cave bei Voroperationen in der Leiste
• Mikrochirurgische inguinale Ligatur der Vv. testiculares und Schonung der A. testicularis und der Lymphgefäße (Cave: Risiko einer Hodenatrophie)
• Antegrade Sklerotherapie ; insbesondere auch in der Rezidivsituation zur Detektion akzessorischer, insuffizienter Venen.

Die Erfolgsraten sind bei allen verwendeten Operationstechniken hoch (85-98%). Die Hauptkomplikation der Varikozelenoperation (Ausnahme: antegrade Sklerosierung) ist die Hydrozele, weshalb der Erhalt der Lymphgefäße essentiell ist.

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7. Hydronephrose – Nierenbeckenkelchdilatation

7a) Definition

Die kindliche Hydronephrose ist die häufigste pränatal diagnostizierte und beschreibt die Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems.

Ätiologie und Pathophysiologie

Ihre Ätiologie reicht von häufigen physiologischen Varianten über funktionelle Abflussbehinderungen bis hin zu obstruktiven uropathologischen Prozessen.

Die häufigste Ursache ist eine transiente Harnabflussstörung am ureteropelvinen Übergang, gefolgt von vesikoureteralem Reflux (VUR), Megaureter, posterioren Urethralklappen (PUV) und obstruktiven Ureterozelen. Eine Differenzierung ist essenziell, da sie die Prognose und das therapeutische Vorgehen maßgeblich beeinflusst. Die meisten Nierenbeckenkelchsystemerweiterungen stellen eine benigne Variante dar und bedürfen meist keiner Intervention.

In selteneren Fällen bestehen absolut behandlungsbedürftige Abflussstörungen mit dem Risiko von Nierenfunktionsverlust.

7b) Klassifikation basierend auf der SFU Klassifikation

Abb. 1 | [Quelle: Modifiziert nach: https://www.uab.edu/images/peduro/SFU/sfu_grading_on_web/sfu_grading_on_web.htm]

7b) Diagnostisches Work-Up bei Hydronephrose

Die pränatale Sonographie ermöglicht in der Regel ab der 20. Schwangerschaftswoche die Detektion einer Hydronephrose. Der anteroposterior gemessene Durchmesser des Nierenbeckens (APD) dient dabei als primärer Parameter zur Graduierung (z. B. nach der SFU-Klassifikation).

Postnatale Sonographie:

Bei pränatalem Nachweis einer Hydronephrose erste Untersuchung ab dem 3.-4. Lebenstag wegen zuvor bestehender physiologischer Oligurie.

Weiteres Vorgehen je nach Grad der Hydronephrose:

HN 1: Normalbefund, einmalige US-Kontrolle nach 8-12 Wochen.

HN 2: Normgrenzbefund. US-Kontrolle nach 6-8 Wochen und evtl. im 3.-5. Lebensmonat bei unauffälliger Klinik. Refluxprüfung nur bei HWI und sonstigen US-Auffälligkeiten (z.B. wechselnde Hydronephrose, Urothelzeichen, wechselnd weites Ureterlumen).

HN 3/4: Bei männlichen Neugeborenen insb mit HN III/IV und Megaureter (Durchmesser prävesikal ≥ 7mm) MCU zum Screening bzgl einer Urethralklappe post partum. Insbesondere bei bilateralen Befunden oder Einzelniere Sonographiekontrolle am 10.-14. Lebenstag.

Bei unilateraler NBKS-Erweiterung jeden Geschlechtes und bds. HN III/IV bei Mädchen: US-Kontrolle nach 3 Wochen, Diureserenographie im Alter von 6-12 Wochen (bei Frühgeborenen korrigiertes Alter).

Im Falle des Verdachtes auf infravesikale Obstruktion ist eine MCUG indiziert.

Weitere Abklärung mit MAG3 Szintigraphie bei Hydronephrose (nach SFU) III/IV nach frühestens 5 Lebenswochen (ab berechnetem Geburtstermin) – siehe Kapitel Diagnostik.

7c) Harnleiterabgangsenge – UPJ-Enge - Subpelvinstenose

Die UPJ Enge führt durch den beeinträchtigten Harntransport vom Nierenbecken in den proximalen Harnleiter zu einer Dilatation des Nierenbeckenkelchsystems und zu einer potenziellen Nierenschädigung. Sie ist die häufigste Ursache der neonatalen Hydronephrose mit einer Inzidenz von 1:1500. Knaben sind häufiger betroffen als Mädchen im Verhältnis 2:1.

7d) Diagnostik

Sonographie: Bildgebung der Wahl zur Diagnose einer Ureterabgangsenge. In Einzelfällen bietet sich ergänzend die Durchführung einer funktionelle MR-Urografie an mit der zuverlässig Aussagen zur Morphologie und Funktion getroffen werden können.

MAG3 Szintigrafie:

Indiziert zur Beurteilung der seitengetrennten Nierenfunktion und dem Grad der Obstruktion. Eine vorübergehende Harnableitung mittels eines transurethralen DK ist bei Kindern mit nachgewiesener Blasenentleerungsstörung indiziert. Postmiktionsbilder sind wesentlich.

7e) Therapie

Absolute Indikationen für eine operative Korrektur sind Abgangsengen bei Einzelniere und reduzierter Nierenfunktion sowie symptomatische Abgangsengen deren Definition im Kindesalter naturgemäß herausfordernd sind. Beispiele sind Abgangsengen mit rezidivierenden Harnwegsinfekten, Abgangsengen mit Hämaturie oder Steinbildung sowie signifikante Raumforderung durch eine stark vergrößerte Niere.

Bei allen anderen Abgangsengen erfolgt die Indikationsstellung im Verlauf abhängig von Ultraschallbefunden und MAG3 Befunden.

The­rapieziel ist, eine relevante Obstruktion zu erkennen, die sich auch erst im Verlauf entwickeln kann und das Verhindern einer weiteren Schädigung der Niere. Entscheidungskriterien für die Operation sind die Zunahme der Hydronephrose im Ultraschall, eine Abnahme der Seitenfunktion und der Nachweis einer persistie­renden oder zunehmenden obstruktiven Auswaschkurve (Pla­teau-/Kletterkurve).

Klassische Therapietrigger sind dabei ein max. Nierenbeckenquerdurchmesser ≥ 24 mm (gemessen zwischen den beiden Parenchymlippen) sowie eine ipsilaterale Seitenfunktion (≤ 40 %).

Bei eindeutigem Obstruktionsverdacht soll auch im ersten Lebensjahr eine Nierenbeckenplastik erfolgen.

Eine Antibiotika­prophylaxe ist bei isolierter Nierenbeckenkelcherweiterung nicht indiziert, ebenfalls keine passagere Ableitung in Form einer Nephrostomie (Ausnahme Urosepsis).

Eine Sonderform stellt die höhergradige (mitunter intermittierende) Hydronephrose des älteren Kindes dar. Diese meist symptomatische NBKS-Erweiterung (intermittierende Flankenschmerzen, z.B. nach reichlich Flüssigkeitszufuhr – „Dietl Krise“) ist überwiegend durch obstruierende untere Polgefäße bedingt.

Technik: Offen-operative oder minimal-invasive Techniken, wie laparoskopische, retroperitoneoskopische und robotisch assistierter Nierenbeckenplastik in der Anderson­-Hynes-Technik. Zur Vermeidung von Leckagen bietet sich die Schienung der pyeloureteralen Anastomose mittels extern ausgeleitetem Splint (Pyeloplastik-Katheter) oder innerem Splint (Double-JJ) an.

Dringliche Operationsindikationen sind Ureterabgangsstenosen bei Einzelniere, bei reduzierter Nierenfunktion in kausaler Relation sowie symptomatische Abgangsengen.

Bei allen anderen Ureterabgangsstenosen erfolgt die Indikationsstellung im Verlauf abhängig von Ultraschall- und MAG3-Befunden.

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8. Megaureter (Harnleitererweiterung)

8a) Definition

Prävesikale Dilatation des Harnleiters ≥7 mm.

Inzidenz: ca. 0,3 von 1000.

Jungen sind etwa 4× häufiger betroffen als Mädchen, die linke Seite überwiegt. Ca. 20–25% der Fälle sind bilateral.

Der Megaureter wird (historisch) nach Pfister und Hendren (Urology, 1978) in 3 Schweregrade eingeteilt (ursprünglich anhand des i.v.-Pyelogramms oder retrograder Darstellung)

Abb. 2 ] [Pfister, Urology, 1978]

Unterteilung:

Einzelsysteme

• Obstruktiv, refluxiv, obstruktiv – refluxiv und nicht-obstruktiv – nicht-refluxiv.
• Primär, sekundär (Ureterozele, Ureterektopie, neurogene Blasenentleerungsstörung, Urethralklappen, Prune-Belly-Syndrom oder Megazystis-Megaureteren-Syndrom).
• Ektop, orthotop: Bei Mädchen kann hierbei im Gegensatz zu Buben bei ektopem Harnleiter eine permanente Harninkontinenz auftreten.

Doppelsysteme

Megaureter können auch im Rahmen eines Doppelsystems auftreten. Hierbei meist dysplastisches, eingeschränkt funktionierendes Oberpolsystem.

Der Oberpolharnleiter kann auch ektop münden (bei Doppelsystem häufiger als bei Einzelsystem).

Siehe Kapitel Doppelnierenanlagen mit assoziierten Anomalien.

8b) Diagnostik

Sonographie:

Messung der prävesikalen Ureterweite, Beurteilung der Nierenparenchymstruktur (Doppelsystem, Dysplasie), ipsilaterale Hydronephrose, Harnleiterperistaltik (eine darstellbare Peristaltik ist nicht prädiktiv für Maturation oder Harnwegsinfektrisiko).

Diurese-Nierenszintigraphie (MAG3):

Indikation ab Hydronephrose Grad ≥3, Beurteilung der Seitenfunktion (DRF), Transitzeit, sowie der Ober- versus Unterpolfunktion.

Die Interpretation einer MAG3-Nierenszintigraphie kann durch das Vorhandensein eines Megaureters erschwert sein, da eine verzögerte Transitzeit auch durch die erhöhte Aufnahmekapazität des dilatierten Ureters oder Nierenbeckens verursacht werden kann.

Miktionszystourethrogramm (MCUG):

Ausschluss eines vesikoureteralen Refluxes (VUR) oder einer sekundären ureteropelvinen Abgangsenge durch Harnleiterkinking

DMSA Szintigraphie:

zur Beurteilung des Seitengetrennten Funktion und Nierennarben bei rezidivierenden Infekten

SonoMCUG:

als strahlenfreies alternatives Verfahren.

MRU:

bei spezieller Fragestellung,

8c) Therapie

Eine Spontanmaturation tritt in bis zu 85% der Fälle auf. Harnwegsinfekte stellen das Hauptproblem dar.

Konservative Therapie:

Im ersten Lebensjahr ist die Vermeidung von Harnwegsinfekten das Hauptziel.

Antibiotikaprophylaxe im 1. Lebensjahr wird empfohlen. Fortsetzung nach dem ersten Lebensjahr abhängig vom individuellen Risikoprofil.

Bei Jungen ggf. zusätzlich: Zirkumzision, topische Corticoid-Therapie bei Phimose (zur Harnwegsinfektrisikoreduktion).

Therapie sekundärer Ursachen.

Sonographische Kontrollen:

Im ersten Lebensjahr alle 3 Monate.

Operative Therapie:

Indikationen:

Rezidivierende fieberhafte Harnwegsinfekte, progrediente Hydronephrose, Abfall der Seitenfunktion in der MAG3 um ≥5-10% oder SF <40%, Koliken/Flankenschmerzen, Steine, , rez. Durchbruchsinfekte

Persistierender Megaureter ohne Maturation bei asymptomatischem Kind: Individuelle Indikationsstellung diskutieren

Chirurgische Verfahren:

Harnleiterneuimplantation:

Harnleiterneuimplantation mit oder ohne Tapering/Tailoring.

Isolierte Uretermündungsstenose (primär obstruktiver Megaureter):

endoskopische Ballondilatation (uneinheitliche Literatur, Therapieoption in erfahrenen Zentren)

Ureterokutaneostomie:

Indiziert bei schweren Infekten im Säuglingsalter, Sober-Technik (passagere, nicht endständige Stoma), keine definitive Therapie, selten nötig.

Doppelsysteme: Siehe Kapitel Doppelnierenanlagen mit assoziierten Anomalien.

Ureteroureterostomie

Oberpolheminephrektomie: in seltenen Fällen indiziert

Beim Megaureter besteht eine hohe Rate an spontaner Maturation (bis zu 85%) innerhalb der ersten Lebensjahre. Es besteht jedoch ein hohes Risiko für Harnwegsinfekte bei einem Harnleiterdurchmesser von ≥7 mm.

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9. Vesikoureteraler Reflux (VUR)

9a) Definition

Rückfluss von Urin in den Ureter und/oder Nierenbeckenkelchsystem während der Füllung (sog. passiver VUR) oder während der Miktion (sog. aktiver VUR), ursächlich bedingt durch einen insuffizienten vesikoureteralen aktiven (muskulösen) und/oder fehlenden passiven (submuköser „Tunnel“) antirefluxmechanismus.

Inzidenz:

1,3%, 35-50% nach einem fieberhaften HWI, Mädchen zu Knaben: 4:1, altersabhängig, primär Knaben im 1. Lebensjahr und Mädchen ca. ab dem 2. Lebensjahr. Erhöhte Wahrscheinlichkeit falls VUR bei Eltern (5-15%) oder Geschwistern (15-20%). Es kommt in vielen Fällen zu einer spontanen Remission des radiologischen Phänomens VUR, in erster Linie durch einen verminderten Druck in der Blase und bis zum abgeschlossenen Toilettentraining.

Sonderform:

Sekundärer VUR = Reflux durch anatomische (Urethralklappe), neurogene (Sphinkter-Detrusordyssynergie bei Spina bifida) oder funktionelle infravesikale Obstruktion, welche zu einem erhöhten Druck in der Blase beitragen können.

Rezidivierende fieberhafte Harnwegsinfektionen (Pyelonephritiden) treten im Kontext eines VUR häufiger auf und können zu irreversiblen Nierenparenchymschädigungen, im Extremfall zur Niereninsuffizienz führen.

Risikostratifizierung zur Behandlungs- und Prophylaxeindikation:

• dilatierender VUR, in erster Linie mit Dilatation des distalen Harnleiters (Ureter Diameter Ratio)
• low-pressure VUR (bei Füllung, nicht erst bei Miktion),
• DMSA-Veränderungen, sowohl im Sinne von Narben als auch postpyelonephritisch
• rezidivierende (Durchbruchs-) Harnwegsinfekte, insbesondere fieberhafte
• zusätzliche Fehlbildungen (Einzelniere, posteriore Harnröhrenklappen, Ureterocelen, ...) oder Komplikationen in Zusammenhang mit dem VUR (Steine, Flankenschmerzen)
• Nierenfunktionseinschränkung, eingeschränkte renale Reserve
• beidseitiger VUR
• weibliches Geschlecht, da hier das Risiko für Harnwegsinfekte nach dem ersten Lebensjahr höher ist
• assoziierte Blasen-Darm Entleerungsstörungen, insbesondere bei toilettentrainierten Kindern

In jede Therapieentscheidung sollte die Elternpräferenz nach eingehender Information miteinfließen.

9b) Diagnose

Klinisch:

Diagnose im Rahmen von fieberhaften (selten nicht ­fieberhaften) Harnwegsinfekten (in bis zu 50 % aller Harn­wegsinfekte).

Sonographie:

Prä- oder postpartum im Rahmen des Ultraschallscreenings aufgrund indirekter Zeichen und nachfolgender Diagnostik z. B. wechselnde Hydronephrose, erweiterter Harnleiter/Megaureter.

MCUG/Sono MCUG (Synonyme: CEVUS – contrast enhanced voiding urosonography):

Evaluierung des Refluxgrades, der Ureter- und Blasenkonfiguration sowie Beurteilung der Urethra (z.B. „spinning top urethra“ bei Mädchen, Urethrapathologien beim Knaben – cave: ein Ausschluss einer Urethralklappe ist mit der MCU-Untersuchung nicht sicher möglich!).

Zeitpunkt der Durchführung des MCUG:

Nachdem der Harn unter testgerechter antibakterieller Therapie steril und das Kind fieberfrei ist (Urinkultur negativ). Ein Intervall bis zur MCUG-Untersuchung nach fieberhaftem HWI muss nicht eingehalten werden.

DMSA:

Evaluierung des Nierenparenchyms, von potenziellen Narben (diffus/kongenital im Sinne der „Refluxnephropathie“, umschrieben/singulär in den Polbereichen/Compound­papillen bei akquirierten Narben) und der relativen Seitenfunktion.

Evaluation der Blasen- und Darmentleerung:

Bei Kindern mit beginnender Blasen- Darmkontrolle mittels Miktions-/Stuhlprotokollen. Messung des Rektum-Querdurchmessers sonographisch (auf Höhe des Trigonums, >3-3,5cm, ohne Stuhldrang: dann kann der Patient bezüglich einer Blasenentleerungsstörung von einer Stuhlregulation profitieren, bei Obstipationsanamese klare Indikation für Stuhlregulation).

Bei toilettentrainierten Kindern haben Flow(-EMG) und Restharnbestimmung als ergänzende Diagnostik einer zusätzlichen Blasenentleerungsstörung einen Stellenwert.

(Video)urodynamik und evtl MRT der Wirbelsäule:

Bei Verdacht auf neurogene Blase.

9c) Therapie

Das Ziel der Therapie von Kindern mit vesikoureteralem Reflux ist

1. Die Vermeidung von rezidivierenden (febrilen) Harnwegs­infekten und damit Morbidität
2. Die Vermeidung von Nierenschädigungen und möglichen Folgeproblemen (arterielle Hypertonie, Schwangerschaftskomplikationen, Niereninsuffizenz) sowie
3. Die Reduktion der diagnostischen (wiederholte MCUG‘s) und therapeutischen (Antibiotikadauerprophylaxe über Jahre) Morbidität.

Die Therapieoptionen beinhalten die

• Medikamentöse Therapie (Langzeitantibiotikaprophylaxe), welche in erster Linie bei high-risk Patienten (>2 der obengenannten Riskofaktoren) im Intervall bis zu einer Therapieentscheidung bzw. bis zum 1. - 2. Geburtstag indiziert werden sollte, die
• Endoskopische Therapie (in erster Linie, low-risk, niedriggradige, nicht dilatierende d. h. bis Grad­ III-VURs ohne signifikante Nierennarben) und die
• Offen-chirurgische oder laparoskopische / robotisch assistierte Therapie im Sinne einer Antirefluxplastik oder einer Harnleiter Neuimplantation (Grad II und III Refluxe mit signifikanten Nierennarben, Grad IV- und V-Refluxe). Die Wahl der besten Methode ist abhängig von anatomischen Gegebenheiten und lokalen Präferenzen.

Eine funktionelle Blasen- und Darmfunktionsstörung (Synonyme: „bladder/bowel dysfunction“, „dysfunctional voiding“, „dysfunctional elimination syndrome“, „dysfunctional lower urinary tract symptoms“ [LUTS] etc.) wird primär, aber auch sekundär, aufgrund des Refluxes diskutiert, bei Kindern mit Kontrolle der Blasenfunktion sollte diese durch Stuhlregulation, urotherapeutische Verhaltensmaßnahmen (wie zum Beispiel einer Doppelmiktion bei großer Blase / „lazy voiding“), Biofeedback und nach genauer Indikationsstellung anticholinerger Therapie behandelt werden.

Der nachfolgend dargestellte Konsensus stellt eine Therapierichtlinie dar, die entsprechend dem Einzelfall modifiziert werden muss.

Therapie/Diagnoserichtlinien entsprechend dem Alter, dem Refluxgrad, der Refluxnephropathie sowie dem Geschlecht: S = Standard; E = Empfohlen; O = Optional (Tab. 1-3)

9d) Nachsorge

Klinisch

(Anamnese – insbesondere in Bezug auf Blasen- und Darmentleerungsstörungen, Blutdruck- und Harnkontrollen (Mikroalbuminurie) jährlich, insbesondere bei bekannten DMSA Veränderungen, Harnkontrollen, Nierenretentionswerte bei höhergradigem VURs und/oder Refluxnephropathie)

Urotherapeutische Evaluierung:

Optimierung des Toilettenganges, restharnfreie Blasenentleerung sowie Evaluierung  des Darmmanagements.

Ultraschall

Harntrakt/Restharn, Blasenfunktionsevaluierung, Rektumquerdurchmesser, Ultraschall nach endoskopischer Refluxtherapie,

(Sono-)MCUG Refluxprüfung

bei (fieberhaften) Infekten

DMSA

bei postoperativen HWI‘s, Refluxnephropathie und/oder signifikanten Parenchymveränderungen

MAG3-DRG

bei Verdacht auf (postoperative) Obstruktion

Nephrologische Anbindung ALLER PATIENTEN mit V.a. Refluxnephropathie oder ausgeprägten Nierenschäden.

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10. Harnwegsinfektion

10a) Inzidenz

Etwa 7–8 % aller Mädchen und 2 % der Buben erleiden bis zum 7. Lebensjahr mindestens eine symptomatische Harnwegsinfektion. Im Alter unter einem Jahr sind Buben häufiger

betroffen als Mädchen, danach erkranken Mädchen öfter an Harnwegsinfekten. Zirkumzidierte Buben haben im frühen Säuglingsalter ein geringeres Risiko für HWI als nicht-zirkumzidierte Buben.

10b) Ätiologie

Die Erreger sind meist gramnegative Darmbakterien, allen voran Escherichia coli (>80 %). Bei Kindern kommen andere Erreger wie Klebsiella, Proteus oder Enterokokken deutlich häufiger vor als bei Erwachsenen.

Risikofaktoren umfassen angeborene urologische Anomalien (z. B. vesikoureteraler Reflux, Obstruktionen), Restharnbildung und funktionelle Miktionsstörungen (häufig in Kombination mit Obstipation).

Klinische Erscheinungsformen:

• asymptomatische Bakteriurie
• symptomatische Zystitis (ohne Fieber)
• Pyelonephritis (meist mit Fieber, CAVE: kein verlässliches Symptom in den ersten Lebenswochen)
• Urosepsis

Komplizierter HWI: mit Harntransportstörung

10c) Diagnostik

Differenzierung zwischen Zystitis (lokaler, nicht fieberhafter HWI) und Pyelonephritis

(systemischer HWI, gesicherte Mitbeteiligung des Nierenparenchyms): Meist Fieber (> 38,5°C), systemische Krankheitszeichen und erhöhte Entzündungswerte. Insbesondere PCT kann ein spezifischer Hinweis auf die Beteiligung der Nieren sein. Außerdem können Ausfälle in der Power-Doppler Sonographie relativ spezifisch eine Pyelonephritis darstellen.

Eine Akut-DMSA Szintigraphie ist derzeit der Goldstandard in der akut-HWI Diagnostik.

Die unterschiedliche Nomenklatur (kompliziert / unkompliziert, fieberhaft / nicht fieberhaft, Pyelonephritis, Urosepsis) mit unterschiedlichen Dokumentationen reflektiert die diagnostische Unsicherheit.

Klinische Symptome:

• Neugeborene:
  • Symptome eher unspezifisch u.a. Trinkschwäche, Gewichtsverlust, fahles Hautkolorit, Berührungsempfindlichkeit,
  • Fieber - trotz Nierenbeteiligung – in diesem Alter eher ungewöhnlich;
• Säuglinge:
  • Fieber,
  • Durchfälle u./o. Erbrechen,
  • Schock;
• Klein-/Schulkinder:
  • Algurie,
  • Dysurie,
  • Pollakisurie,
  • Sek. Einnässen,
  • Fieber,
  • Erbrechen,
  • Inappetenz,
  • Flankenschmerzen.

Harndiagnostik:

(Harnstreifentest, -mikroskopie, -kultur)

Die möglichst korrekte Interpretation der Harnbefunde setzt Kenntnisse bezüglich Symptomatik, Medikation, Harngewinnung und -transport voraus.

Zeichen für eine Kontamination der Harnprobe können niedrige Keimzahlen, Mischkulturen, unterschiedliche Keime in seriellen Harnproben sowie der Nachweis von gewöhnlich nicht uropathogenen Keimen sein.

Harngewinnung (siehe auch Kapitel Diagnostik):

• bei älteren Kindern: Spontan-/Mittelstrahlharn nach Säuberung des äußeren Genitals;
• Säuglinge/Kleinkinder: „Sackerlharn“ oder wenn möglich: clean-catch-Harn. Nur wenn positiv: Bestätigung durch Katheterharn oder suprapubische Blasenpunktion nötig.
• Auch bei begründetem V.a. eine Pyelonephritis im Säuglings- und Kleinkindesalter bzw. bei schwerkranken Kindern (schnelle Diagnosesicherung!) sollte eine Harngewinnung mittels transurethralem Katheterismus oder Blasenpunktion erfolgen.
• Bei primärer Verwendung eines Dauerkatheters (Ballon) zur primären Harngewinnung / Doppelwindelsystem offene Harndrainage kann ein erneuter Katheterismus zur weiteren Diagnostik vermieden werden.

Es sollte insbesondere bei V.a. Pyelonephritis im Säuglings- und Kleinkindesalter keine Einleitung einer antibiotischen Therapie vor Gewinnung einer Harnprobe erfolgen (Ausnahme: Nicht vertretbare zeitliche Verzögerung einer Antibiotika-Therapie bei Urosepsis und technisch schwieriger Harngewinnung).

Harnstreifentest: vor allem Nachweis von Leukozyten und Nitrit (nicht-nitritbildende Keime z. B. Enterokokken, Staphylococcus spp., Pseudomonas; falsch neg. Nitrit-Reaktion trotz Anwesenheit nitritbildender Keime u.a. bei Blasenverweildauer des Harns < 4 h (z. B. Säuglinge), sehr saurem Harn, Einnahme von Vitamin C). Auch ein unauffälliger Streifentest kann eine Pyelonephritis nicht sicher ausschließen (Sens 90%)!

Harnmikroskopie: (Bakterien, Leukozytenzylinder - Pyelonephritis)

Harnkultur: obligat bei V.a. Pyelonephritis oder komplizierter Zystitis (entweder im Flüssigmedium oder als Festmediumkultur)

Signifikante Keimzahl ≥ 10⁵ KBE/ml im Spontan-/Sackerlharn ohne Symptome, > 10⁴ KBE/ml mit Symptomen, > 10³ bei Katheterharn, bei Punktionsharn jeder Keimnachweis, Resistenzbestimmung!

Cave:

Kein Diagnosekriterium hat 100% Sensitivität/Spezifität. Bei hoher Diurese können Leukozyturie und Bakteriurie maskiert sein.

Labor

bei Pyelonephritis oder septischem Zustandsbild:

CRP, Procalcitonin, komplettes Blutbild, Gerinnung, Elektrolyte, Nierenfunktionsparameter (Cave: Erhöhtes Risiko eines transienten sekundären Pseudohypoaldosteronismus mit Salzverlust, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose vor allem bei Säuglingen in den ersten 3-6 Lebensmonaten.), Blutkulturen.

Bildgebung

Ultraschall

des gesamten Harntrakts inklusive Farbdopplersonographie: bei rez. HWI sowie als Basis-Diagnostik bei jeder Pyelonephritis im Säuglings- und Kleinkindesalter innerhalb von 24h. Eine Power Doppler Sonographie kann in der Akutdiagnostik eines Harnwegsinfekts sinnvoll sein.

Refluxprüfung

i. d. R. mittels Miktionszystourethrogramm (MCUG); bei entsprechender Expertise auch mittels Miktionsurosonographie (MUS): nicht routinemäßig nach jeder Harnwegsinfektion erforderlich, sondern zielgerichtet und risikoadaptiert.

Die Reflux-Diagnostik erfolgt zeitnah, aus praktischen Gründen durchaus noch im Rahmen des stationären Aufenthaltes unter laufender antibiotischer Therapie nach mindestens 24h ohne Fieber.

Die Indikation zur weiteren Diagnostik ist nicht eindeutig klar auf Datenbasis zu regeln. Deswegen gibt es unterschiedliche Empfehlungen.

Grundsätzlich sollte bei Vermeidung von Überdiagnostik das Risiko von rezidivierenden HWIs ernst genommen werden.

Diese Empfehlung versucht einen sinnvollen, gemeinsamen Mittelweg zu finden. Die Notwendigkeit einer weiteren Abklärung zielt auf die Vorhersage des Risikos weiterer Harnwegsinfekte ab, sie richtet sich nach Alter, Verlauf und Begleitbefunden.

Sinnvoll ist eine Refluxdiagnostik insbesondere in folgenden Situationen:

1. Erste Pyelonephritis bei

• Säuglingen <6 Monate
• männlichem Geschlecht (wegen höherer Anomalierate)
• schlechter klinischer Allgemeinsituation
• auffälligem Ultraschall (z. B. Dilatation der Harnwege, Doppelsysteme, Restharn, parenchymatöse Veränderungen)
• ausgeprägter Pyelonephritis

2. Rezidivierende Harnwegsinfekte

• zwei oder mehr fieberhafte HWIs
• oder ein fieberhafter plus mehrere afebrile Infekte

3. Atypischer oder klinisch ausgeprägter Verlauf, z. B.:

• fehlendes Ansprechen auf Antibiotika nach 48–72 Stunden
• Non E. Coli HWI
• schwere Infektion mit Urosepsis
• klinisch auffällige Miktionsstörungen

4. Pathologischer Sonographiebefund, z.B.:

• Hydronephrose
• Harnleitererweiterung, auch intermittierend, Megaureter
• V.a. Harnblasendysfunktion (Blasendivertikel, unruhig konturierte oder verdickte Blasenwand, Restharn)
• einseitige oder bilaterale Parenchymverschmälerung
• Urothelzeichen / Nierenbeckenwandverdickung

Fazit:

Die Refluxdiagnostik mittels MCUG ist primär bei hohem strukturellen Risiko oder auffälligem Verlauf indiziert – nicht bei jedem Kind.

Eine DMSA Szintigraphie kann

• zur Risikostratifizierung (höhere Rezidivwahrscheinlichkeit bei postpyelonephritischen Veränderungen)
• zur primären Diagnostik statt der MCUG („Top-Down“)
• zur Verlaufsdiagnostik bei rezidivierenden HWI sinnvoll sein.

In speziellen Situationen (ältere Kinder, positiver DMSA Scan, rezidivierende HWI mit vorangegangenem negativem MCUG) kann eine Urethrozystoskopie mit PIC-Zystogramm (incl. einzeitiger endoskopischer Therapie bei VUR-Nachweis) sinnvoll sein.

Funktionsdiagnostik: Die Evaluation der Blasenfunktion ist ein integraler Bestandteil der HWI Diagnostik z. B. Miktions-Trink-Stuhlprotokoll, Flow/EMG, Restharnmessungen bei toilettentrainierten Kindern (=nicht-invasive Urodynamik), sonographische Bestimmung des Rektumdurchmessers (BBD=Bladder and Bowel Dysfunction).

(Video)Urodynamik bei klinischen oder bildgebenden Hinweisen auf eine zugrundeliegende Blasenentleerungsstörung, die mit nicht-invasiver Urodynamik nicht abgeklärt werden kann.

10d) Therapie

Diese ist meist zunächst empirisch zu wählen – vor Erhalt der Harnkulturergebnisse - abhängig von Erregerwahrscheinlichkeit, lokaler Resistenzlage, evtl. antibiotischer Vortherapie sowie individuellem Risiko und Alter des Kindes, Schwere und Lokalisation der Infektion, Nierenfunktion und evtl. Allergien.

Eine asymptomatische Bakteriurie sollte nur bei Relevanz (geplante Operation, mögliche Signifikanz für weitere Untersuchungen) und bei Schwangeren behandelt werden.

Indikationen zu einer initial parenteralen Antibiotika-Therapie sind :

• Früh- und Neugeborene sowie Säuglinge in den ersten 6) Lebensmonaten
• V.a. Urosepsis
• Fehlende Gewährleistung einer adäquaten oralen Therapie z. B. mit Nahrungs- und Flüssigkeitsverweigerung, Erbrechen, Durchfall, Non-Compliance
• Pyelonephritis mit Zeichen einer Harntransportstörung (z. B. Megaureter) +/- Pyonephrose
• Nierenabszess, xanthogranulomatöse Pyelonephritis

Begleitend können neben der raschen Einleitung einer intravenösen Antibiotikatherapie supportive Maßnahmen sinnvoll sein. Die Anlage einer Blasendrainage/DK entlastet den oberen Harntrakt vor allem im Hinblick auf den potentiell auslösenden Mechanismus eines insuffizienten ureterovesikalen Verschlusses (VUR) - insbesondere bei Blasenentleerungsstörungen und Nichtansprechen zu erwägen.

Auch bei Hydronephrose oder Megaureter sind Akutinterventionen, wie Anlage eines Doppel-J-/Mono-J-Katheters, einer Nephrostomie oder Versorgung mittels Ureterocutaneostomie in Einzelfällen bei fehlendem Ansprechen auf die antibakterielle Therapie oder ein initial kritisches Präsentationsbild notwendig.

Die Wahl der Antibiotika richtet sich nach dem lokalen Erregerspektrum, grundsätzlich ist im Kindesalter der höhere Anteil atypischer Keime mit zu bedenken. In den ersten 3 Lebensmonaten, bei jedem Verdacht auf eine Urosepsis sowie bei Immunsuppression sollte die initiale Therapie solche Erreger mitumfassen (Kombination von Antibiotika).

10e) Infektprophylaxe

Indikation für eine Infektprophylaxe kontrovers; vor allem bei erhöhtem HWI-Risiko bzw. Risiko für die Entwicklung von Nierenparenchymdefekten z. B. Harntraktanomalien (u.a. Megaureter, dilatierender VUR, Harnröhrenklappe), Blasenfunktionsstörungen, Obstipation.

Antibiotische Langzeit-Prophylaxe:

In Anbetracht des Risikos einer Resistenzentwicklung, eines Einflusses auf das Mikrobiom und potenziellen Nebenwirkungen Nutzen-Risiko-Abwägung mit individueller Entscheidung.

Medikamentöse, nicht antibiotische Infektionsprophylaxe und Immunstimulation:

z. B. D-Mannose, L-Methionin, Phytotherapeutika; vor allem bei rez., symptomatischen, unkomplizierten Zystitiden im späteren Kindes- und Jugendalter

Nicht-medikamentöse Maßnahmen:

z. B. Regulation der Stuhlentleerung/Obstipationstherapie, Therapie von Blasenfunktionsstörungen inkl. Urotherapie, Therapie einer Phimose, Labiensynechie etc.

Abkürzungen:

HWI: Harnwegsinfekt

KBE: koloniebildende Einheiten

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11. Harnsteine

11a) Definition

Urolithiasis = Überbegriff: Harnsteinerkrankung, Steine in den Harnwegen

• Nephrolithiasis = Konkrement(e) im Nierenbecken-Kelch-System (NBKS)
• Ureterolithiasis = Harnleiterstein(e)
• Harnblasensteine
• Harnröhrensteine (V.a. bei kleinen Buben)

Differenzialdiagnose:

Ziegelmehl: Harnsäure-Präzipitate im NBKS, in den ersten Lebenswochen physiologisch

Nephrokalzinose - verkalkte Markpyramiden (trotz gemeinsamer ätiologischer Faktoren kommen Nephrokalzinose und Urolithiasis relativ selten gemeinsam vor)

11b) Inzidenz

Ca. 1% aller Steine betreffen Kinder/Jugendliche unter 18 Jahren. 50 von 100.000 Adoleszenten, mit ca. 50% Rezidiv innerhalb von 3-5 Jahren. Zunehmend (USA: 50% Zunahme zwischen 1997 und 2012, am deutlichsten bei 15-19-jährigen). Starke Unterschiede nach Herkunft (häufiger im Nahen Osten).

11c) Ätiologie und Zusammensetzung

Supersaturation, Fehlen des Inhibitors (zB Citrat), pH-Dysbalance. Kristallisation um organische Matrix (Nidus), Matrixanteil 2-10%. Zusammensetzung ähnlich wie bei Erwachsenen.

Häufig: Kalzium-Oxalat/-Phosphat (Misch-)Steine. Seltener bei Kindern: Harnsäuresteine

Kalziumoxalat/-phosphat-Steine

(Klassifikation uneinheitlich, oft keine nachweisbare Pathologie)

• Hypocitraturie (30-60% der Kinder mit Kalzium-Steinen)
• Hyperkalziurie (idiopathisch, Hyperparathyreoidismus, Vitamin D-Hypervitaminose, Immobilisation)
• Hyperoxalurie (genetische Erkrankung, sekundär bei Kurzdarmsyndrom, selten alimentär)
• Renal-tubuläre Azidose (RTA): Hyperkalziurie, ev. auch Hypocitraturie; basischer Harn mit Bildung von Kalziumphosphatsteinen
• Ketogene Diät (v.a. Hyperkalziurie, Hypocitraturie)
• Endemisch, Ernährung (hohe Zufuhr von Zucker, Salz und tierischem Eiweiß steigern das Risiko), geringe Trinkmenge, Umgebungstemperatur
• Kongenitale Fehlbildungen mit Stase (V.a. Subpelvinstenose)
• Nach Blasenersatz oder Augmentation durch Darmanteile (Anteil Infektsteine: Blase 69%, Niere 40%.

Infektsteine

(primär: Struvit, auch: Apatit), gering schattengebend

Steinursache: NH₄ und hoher pH bei Harnwegsinfekt mit Urease positiven Keimen (V.a. Proteus,

aber auch Klebsiella, Peudomonas, Enterobacter).

Infektursachen: Blasen-/Darm-Entleerungsstörungen, (ev. VUR, Megaureter, v.a. wenn <3 Jahre alt), Augmentation

Cystinsteine

inkomplett autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung

gering schattengebend;

oft große Steinlast und häufige Rezidive, daher relevante Gruppe, obwohl die

Cystinurie per se selten ist, konsequente lebenslange Anbindung erforderlich.

Harnsäure-, Xanthin- und Dihydroxyadeninsteine

Purinstoff­wechsel, nicht schattengebend.

Indinavir-Steine

Rarität, nicht schattengebend

11d) Diagnostik

Klinik

Kleine Kinder: unspezifisch (Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen), z.T. auch asymptomatisch

Größere Kinder und Jugendliche: typischere Beschwerden, ja nach Steinlokalisation und Obstruktion

• Kelchstein (nicht obstruierend): asymptomatisch
• Nierenbecken-/Harnleiterstein: Stauung verursacht ziehenden oder drückenden Flankenschmerz. Unruhe.
• Harnleiterstein prävesikal: wie oben, z.T. mit Ausstrahlung in den Unterbauch, Hodensack oder große Schamlippe. Pollakisurie durch Blasenirritation

Harnwegsinfekte:

• Persist. oder rezidiv. Harnwegsinfekt (asymptomatisch bis fieberhaft) mit demselben Keim (v.a. Proteus)
• Akutsituation einer obstruktiven Pyelonephrtitis: hohes (inital ggf. unklares) Fieber, Inappetenz, Bauch-/Flankenschmerzen.

Bildgebung

Minimierung der Strahlenbelastung!

• Ultraschall des Harntrakts (gut hydriert mit voller Blase) ist in fast allen Fällen ausreichend. Kleine Steine erscheinen im Ultraschall etwas größer als im Rö/CT. Unterscheidung zwischen Konkrement und Sand durch Lageänderung (Seiten-/Kopftieflage).
• In Ausnahmefällen Röntgen wenn dadurch eine therapieentscheidende Mehrinformation zu erwarten ist (kein Standard, auch nicht vor Mini-Perc): Abdomen Leerbild oder möglichst strahlensparendes Nativ-CT (Cave Schichtdicke bei Kindern), IVP, Retrograde KM-Darstellung intraoperativ im Zuge einer notwendigen Intervention.
• DMSA-Szintigrafie zur Parenchymbeurteilung (bei rez. HWI, großer Steinlast, erwarteten Mehrfach-Eingriffen)

Refluxdiagnostik mittels Rö- oder Sono-MCUG ist KEINE Routinediagnostik; (ev. bei Kindern unter 3 Jahren mit Infektsteinen, oder bei Pyelonephritis nach kompletter Steinsanierung)

MRT hat in der Steindiagnostik KEINEN Stellenwert (man sieht die Steine höchstens als KM-Aussparung; Aufwand/Narkose, Kosten)

Labor

1. immer: Harnstatus/Harnkultur
2. in Akutsituation mit obstruktiver Pyelonephritis: Entzündungslabor (BB, Elyte, Krea, CRP, ev. PCT)
3. Steinanalyse: Röntgendiffraktometrie (schon bei sehr kleinen Steinen möglich), Infrarotspektroskopie
4. Im Kindesalter immer metabolische Abklärung (idealerweise durch pädiatrische Nephrologie bei Steinfreiheit)

• Serum (Ca, P, Mg, Cl, Na, K, Harnsäure, Kreatinin, alk. Phosphatase, Vit D₃, Parathormon)
• Spot-Harn: Ca, Citrat, Oxalat, Cystin und die Quotienten bezogen auf das Harn-Kreatinin).

• 24-h-Harn (erst in 2. Linie): Volumen, pH, Krea, Ca, Oxalat, Citrat, Phosphat, Cystin bei positivem Schnelltest.
• Genetik bei Erstereignis unter 10 Jahren oder Rezidiven (laufend aktualisierte Gen-Panels z.Bsp. bei www.genetik.bioscientia.de)

Abb. 3: Algorithmus für die Metabolische Abklärung von Harnsteinen im Kindesalter Referenz: https://uroweb.org/guideline/paediatric-urology/#3_14

11e) Steintherapie

Unterschied zu Erwachsenen:

• Notwendigkeit einer Narkose bei fast allen Interventionen
• Kleinere Anatomie (v.a. Harnröhre des Buben und Nierenbecken-Kelchsystem)
• Geringeres Blutvolumen
• Höhere Strahlensensibilität

Akutsituation einer obstruktiven Pyelonephritis

• Harnableitung mittels Mono- oder Double-J oder perkutaner Nephrostomie in Narkose
• Breite Antibiose (z.B. Piperacillin-Tazobactam oder Amoxicillin+Ceftazidim. Bei KH-Aufenthalt westlich von Marseille oder östlich von Bratislava innerhalb der letzten 3 Monate: Meropenem). Anpassung nach Antibiogramm so bald wie möglich.
• Ev. supportive Maßnahmen

Elektive Steintherapie

Blasensteine:

• Cystoskopische Desintegration und Entfernung
• Offen chirurgisch bei großer Steinmasse, kleinem Kind, enger Harnröhre, anatomischen Besonderheiten (z.B. Ileum-Pouch) – Wahl des Operateurs

Harnleitersteine:

• Konservativ, Spontanabgang abwarten (Stein < 10 mm), stationär bei starken Schmerzen
  • Analgesie mit NSAR und/oder Metamizol (wenn nötig i.v. ED von 15 mg/kg bis 4 x tgl.), Morphine fast nie nötig
  • MET (sog. medical expulsive therapy), bevorzugt mit Silodosin (Urorec 4 mg, ab 4 Jahren, off label, reduziert Schmerzmittelbedarf, steigert spontane Abgangsrate)
• ESWL bei proximalem oder prävesikalem HL-Stein eine Option
• Ureteroskopie (URS; Ind: Stein >10 mm; persistierende Koliken; fehlender Spontanabgang innerhalb einiger Wochen): primäre URS oder vorher DJ-Einlage für >5 Tage (Wahl des Operateurs). Antibiose wie bei Mini-Perc (s.u.).

Nierensteine:

Stein < ca. 5 mm: zunächst konservativ. Spontanabgang?

Stein > ca. 5 mm: Wahl des Verfahrens mit den geringsten zu erwartenden Therapiesitzungen bzw. Krankenhausaufenthalten (abh. von Steinmasse, -zusammensetzung und -lokalisation, Anatomie, Präferenz des Operateurs)

• ESWL (ideale Indikation: 1 Stein bis 10(-20) mm; ausgenommen Cystin! Sono-Ortung, Styroporabdeckung der Lungen). Perioperative Antibiose resistenzgerecht immer/nur bei Harnwegsinfekt(-Anamnese) oder Infektsteinen. Falls keine komplette Desintegration, ist DJ-Einlage in gleicher Sitzung eine Option, beeinflusst Spontanabgänge gemäß Literatur nicht.
• Perkutane (Mini-)Nephrolitholapaxie (Schaft Ch12- bis 17,5; Indikation: Stein >15 mm, unterer Kelchstein >10 mm, multiple oder ESWL-refraktäre Steine, Cystinsteine); in fast jedem Alter möglich. Postoperative Harnableitung ideal mittels perkutaner Nephrostomie (PNS, ca. 1-4 Tage; ermöglicht second look nach wenigen Tagen zur Verbesserung der Steinfreiheitsrate). Alternative: Ureterenkatheter. Voraussetzung: negative Harnkultur. Intraoperative Antibiose. Bei Infektsteinen resistenzgerechte antibiotische Vor- und Nachbehandlung. Bereitstellung von Erythrozytenkonzentraten (Vorschlag: Kind < 30 kg; Präferenz des Operateurs)
• Flexible URS - auch retrograde intrarenale Steinchirurgie (RIRS) – bei Adoleszenten prinzipiell wie bei Erwachsenen möglich. Nachteile: oft Pre-stenting nötig (zusätzliche Narkose), erschwerte Intubation kindlicher Ureterostien, Flexionsradius zu groß für das NBKS kleiner Kinder. Ideale Indikiationen: Adoleszente, gleichzeitig Harnleiter- und (mehrere kleine) Nierensteine, Double-J liegt schon.
• Offene, laparoskopische/robotische Steinchirurgie. Indikation: Gleichzeitige Korrektur assoziierter Fehl­bildungen (v.a. Subpelvinstenose). Evtl. auch große Ausgusssteine bei Säuglingen.

Komplette Steinentfernung anstreben, denn Reststeine bedeuten

• ev. erneutes Steinwachstum
• bei Infektsteinen: persistierende und Antibiotika-resistente Harnwegsinfekte.

Steine gewinnen für Steinanalyse (intraoperativ oder bei Miktion den Harn sieben)

Abb. 4: Harnleitersteine

11f) Metaphylaxe

Allgemein

• Trinkmenge deutlich über die folgenden Richtwerte steigern!

Referenz: https://www.dge.de/wissenschaft/referenzwerte/wasser/

• Reduktion von Zucker (vor allem Fructose, Cave Softdrinks!), Salz und Fleisch.
• Normalisierung des Körpergewichts.

Gezielt

• Citrat-Supplementation ist eine Option bei Hypocitraturie (lebenslang) oder bei rez. Ca-Oxalat Steinen (Uralyt U® - enthält aber leider auch Natrium, Kalioral® enthält auch Kaliumhydorgencarbonat; reines Kalium-Citrat und Magnesium-Citrat sind als Nahrungsergänzungsmittel erhältlich)
• Cystinurie: Hohe Trinkmenge (auch bei Kindern >>2 l/d). Harnalkalisierung auf pH 7,5 bis pH 8 (z.B. Uralyt U®, Kalioral®); bei weiteren Steinrezidiven Mercaptopropio­nylglycin (Captimer, Thiola®) (Anfangsdosis 15 mg/kgKG in 3 ED, maximal 50 mg/kgKG in 3 ED).
• Dihydroxyadeninsteine; Hemmung der Xanthinoxidase mittels Allopurinol (Cave: kontraindiziert bei Xanthinsteinen).

11g) Anhang

Terminologie und Abkürzungen

DJ: Double-J

DK: Dauerkatheter (transurethral)

ESWL: Extrakorporaler Stoßwellen Lithotripsie

ED: Einzeldosis

KM: Kontrastmittel

HL: Harnleiter

MET: Medical Expulsive Therapy (v.a. Alphablocker)

Mini-Perc: Mini perkutane Nephrolitholapaxie (Schaftdicke unter 18 Ch)

MRT: Magnetresonanztomografie

MCUG: MiktionsCystUrethroGrafie (radiologisch oder sonografisch möglich)

Mono-J: äußere Harnleiterschiene (wird urethral ausgeleitet und an einem DK fixiert)

NBKS: Nierenbecken-Kelchsystem

PNS: perkutane Nephrostomie

PCNL: perkutane Nephrolitholapaxie

RTA: Renal tubuläre Azidose

Stent: Harnleiterschiene (Mono-J oder Double-J)

URS: Ureteroskoie

Chemische Zusammensetzung von Harnsteinen

Kalziumoxalate

Whewellit (… Monohydrat – härter!) Ca (C₂O₄₎ * H₂O

Weddellit (… Dihydrat) Ca (C₂O₄₎ * 2 H₂O

Kalziumphosphate

Apatit (härter!) Ca₅(PO₄, CO₃)(OH,F)₂

Brushit СаН (РО₄)

Oktakalziumphosphat Ca₈H₂ (PO₄) ₆ * 5 H20

Whitlockit Ca₉Mg(PO₄) (PO₃ OH)

Magnesiumphosphate
Struvit Mg(NH₄)(PO₄) * 6 H₂O

Newberryit MgH(PO₄) * 3 H2O

Bobierrit Mg₃(PO₄) ₂ * 8 H2O

Harnsäure + Salze

Uricit C₅H₄N₄O₃

Uricitdihydrat C₅H₄N₄O₃ * 2H;O
Ammoniumhydrogenurat (NH₄)C₅N₄O₃ * 2H;O

Natriumhydrogenurat- Monohydrat NaC₅H₃N₄O₃ * H20

Seltene Bestandteile

Cystin S (CH₂*CH (NH₂) COOH) ₂
Нopeit Zn₃(PO₄) ₂ * 4H2O
Humboldtin FeC₂0₄ * 2H20

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12. Doppelnierenanlagen mit assoz. Anomalien: Ureterozele, ektope Uretermündung

Doppelnierenanlagen (DN) kommen mit einer Inzidenz von 0.8 – 4% relativ häufig vor und haben für sich genommen keinen Krankheitswert. Erst bei assoziierten Anomalien, vor allem der Harnleiter, selten Subpelvinstenose insbesondere des unteren Anteils - kommt der DN ein Krankheitswert zu.

12a) Definition

12 aa) Ureterozele

zystische Dilatation des intramuralen Uretersegments des Oberpolharnleiters

Inzidenz 1:4.000, in Autopsieserien bis 1:500, Mädchen:Buben 4:1,

• Orthotope Ureterozele (ca. 20%): vollständig in der Blase, häufiger bei Einzelsystemen, häufig kleiner, Risiko für oberen Harntrakt geringer.
• Ektope Ureterozele (ca. 80%): Ausdehnung bis distal des Blasenhalses und in die Urethra, häufig voluminöser mit höherem Risiko für den oberen Harntrakt u.a. aufgrund einer Obstruktion, meist mit dem Oberpol einer DN vergesellschaftet, mögliche Blasenentleerungsstörung bei Obstruktion des Blasenhalses oder der Urethra, Zäkoureterozele, in 50% VUR in den unteren Doppelnierenanteil oder kontralateral.

12 ab) Ektope Uretermündung

Uretermündung des Oberpolharnleiters außerhalb des trigonalen Blasenbereichs (z.B. in Blasenhals, Urethra, Meatus) und z. T. außerhalb des Harntrakts (z. B. bei Mädchen in Vagina, Uterus, Tuben, bei Buben in Samenblasen, Ductus deferens (Derivate des Wolff-Ganges). Nur bei Mädchen ist eine Mündung distal des Sphinkter externus möglich und damit eine mögliche Ursache einer primären HIK.

Inzidenz 1:2.000-1:4.000, Mädchen:Buben 5:1, meist mit Megaureteren, zum Teil mit Ureterozelen und in 80-90% mit DN (oberer Doppelnierenanteil) assoziiert.

12b) Diagnose

Sonographischer Zufallsbefund bei asymptomatischen Kindern, häufig bereits intrauterin oder postpartal (ca. 60%).

Diagnose aufgrund klinischer Symptome in Abhängigkeit von Alter und Geschlecht:

• Neugeborene: Raumforderung am Meatus urethrae externus bei Prolaps der Ureterozele mit prä-/perinataler infravesikaler Obstruktion, Harnverhalt (bei Buben DD PUV), Miktionsauffälligkeiten (z. B. ständiges Harnträufeln).
• fieberhafte Harnwegsinfekte/Sepsis, rez. Cystitiden, Urge-Symptomatik
• bei älteren Mädchen: primäre Harninkontinenz (trotz sonst unauff. Miktion), vaginaler Ausfluss.
• bei Knaben: Epididymitis bei ektoper Harnleitermündung in die Samenblasen.

Diagnostik:

• Sonographie (DN, Darstellung eines dilatierten Harnleiters bis hinter die Blase +/- Ureterozele (Cave: dilatierter ektoper Harnleiter vor der Blase kann Ureterozele vortäuschen).
• Miktionszysturethrogramm (MCUG) (ipsi- oder kontralateraler VUR, infravesikale Obstruktion durch Prolaps der Ureterozele in die Urethra, Cave: bei Blasenfüllung oder unter Miktion kann die Zele in den Ureter evertieren und ein Divertikel vortäuschen).
• Isotopenuntersuchung DMSA zur Nierenfunktionsbeurteilung und Narben-/Dysplasiebeurteilung (dysplastischer Oberpol?)
• Isotopenuntersuchung MAG 3 zur Nierenfunktionsbeurteilung und Beurteilung einer Obstruktion
• In speziellen Fällen MR-Urographie (v.a. bei kleinen dysplastischen Oberpolen und zur Darstellung ektoper Harnleitermündungen z. B. bei Mädchen mit HIK und V.a. ektope Uretermündung),
• diagnostische Cystoskopie und Vaginoskopie mit retrograder Pyelografie

12c) Therapie

In erster Linie in Zentren aufgrund der niedrigen Inzidenz.

Die therapeutischen Möglichkeiten sind kontrovers und reichen von konservativer Therapie über endoskopische (z. B. Ureterozelenschlitzung) und minimal-invasive (z. B. Ureteroureterostomie) Therapieoptionen bis hin zur Heminephrektomie, Ureterektomie und kompletter Rekonstruktion auf Blasenebene mit Ureterozelenresektion und ggf. Harnleiterneuimplantation.

Die Therapie ist dabei u.a. abhängig von folgenden Kriterien:

• klinische Symptomatik und Zustand des Patienten (z. B. Urosepsis),
• Alter des Patienten,
• Vorhandensein von VUR oder Obstruktion des ipsilateralen oder kontralateralen Ureters,
• Vorhandensein einer Blasenhalsobstruktion durch eine Ureterozele,
• orthotope oder ektope Ureterozele,
• Nierenfunktion bzw. ggf. Funktion des betroffenen Nierenanteils.

Bei akuten Miktionsproblemen oder prolabierender Ureterocele (z.B. perinatal): Vorsichtige Anlage eines transurethralen Katheters (Ch 6-8) zur Reposition der Ureterocele und zur Blasendrainage (Cave: Vor Blocken des Katheters sonographische Kontrolle der Katheterlage zum Ausschluss einer Katheterisierung des ureterocelenabhängigen Ureters.) bzw. endoskopische Ureterozelenschlitzung.

Konservative Therapie/wait and see: Bei kleinen Ureterozelen ohne Symptomatik, niedriggradiger HN des betroffenen Systems, niedergradigem VUR (I-II). Antibiotische Prophylaxe bei Megaureter (bis zum MCUG vor oder nach endoskopischer Intervention / VUR-Ausschluss).

Abkürzungen:

• DN Doppelniere
• HIK Harninkontinenz
• PUV posteriore Harnröhrenklappe
• VUR vesikoureteraler Reflux
• U-Cyst Urethrozystoskopie
• HN Hydronephrose

Quelle: 12 Leitlinie_2025_Doppelniere mit assoz. Anomalien.docx

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13. Neurogene Blasenfunktionsstörung

13a) Inzidenz und klinische Relevanz

Neurogene Blasenfunktionsstörungen (NBF) betreffen vorrangig Kinder mit spinalen Dysraphien. Die Inzidenz von Spina bifida liegt in Europa bei etwa 9,1/10.000 Lebendgeburten. Das Wiederholungsrisiko bei weiteren Schwangerschaften beträgt 2–5 %.

Nur ca. 12 % der Neugeborenen mit Meningomyelozele zeigen initial keine Zeichen einer neurogenen Blasenfunktionsstörung. Auch bei unauffälliger postnataler Urodynamik besteht ein hohes Risiko für sekundäre Verschlechterungen, insbesondere im Verlauf der ersten sechs Lebensjahre – vor allem durch sekundäres Tethering.

Obwohl der urologische Benefit wahrscheinlich gering ist, sollte Schwangeren mit einem MMC-Fetus eine fetalchirurgische Behandlung angeboten werden.

13b) Ätiologie

I. Spinale Ursachen (spinale Dysraphien)

• Zystisch: Myelomeningozele, Lipomeningozele, Rachischisis
• Nicht-zystisch: Tethered cord, intradurales Lipom, Dermoid-/Epidermoidzysten, Caudasyndrom, sakrale Dysgenesie, kaudales Regressionssyndrom

Bis zu 50 % der Patienten mit anorektalen Malformationen weisen gleichzeitig eine spinale Fehlbildung auf.

II. Erworbene Ursachen

• Traumatischer Querschnitt
• Iatrogene Schäden (z. B. durch spinale oder pelvine Operationen)
• Entzündliche Erkrankungen (z. B. Myelitis)

Ursachen für Blasenentleerungsstörungen mit einem Bild wie neurogene Blasenentleerungsstörungen

• Operierte Blasenekstrophie
• Urethralklappen
• Hochgradiger vesikoureteraler Reflux (VUR)
• Hinman-Syndrom
• Retroperitoneale Raumforderungen

Bandbreite der urologischen Manifestation und Spätfolgen:

12% von Neugeborenen haben bei Geburt keine Anzeichen einer neurourologischen Dysfunktion. (Cave: Tethering in den ersten sechs Lebensjahren!)

Die meisten Patienten haben bei Geburt einen unauffälligen oberen Harntrakt, bis zu 60% entwickeln im Laufe der Jahre, bedingt durch die Veränderungen der Harnblase, auch Veränderungen des oberen Harntrakts (Hydronephrose, VUR).

Ca. 37% der Patienten weisen eine Inkontinenz auf, bis zu 40% haben eine eingeschränkte Nierenfunktion, 1,3% brauchen eine Nierenersatztherapie.

13c) Diagnostik

Initialdiagnostik:

• Neuropädiatrische und neurochirurgische Beurteilung
• Urinstatus, Urinkultur
• Sonographie (Niere, Blase, Restharn)
• Labor: Kreatinin, Cystatin C, eGFR
• MRT des Neuroaxis (bei Verdacht auf spinalen Befund oder Verschlechterung)
• Sonographie der Wirbelsäule (Neugeborene)
• Orthopädische Beurteilung
• Stuhlanamnese, ggf. PNBDS (Pediatric Neurogenic Bowel Dysfunction Score)

Urodynamik:

Video-urodynamische Untersuchung nach ICCS-Standards:

• Blasenkapazität
• Detrusorendfüllungsdruck (DEFP)
• Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie (DSD)
• Detrusorüberaktivität (DO; ≥ 15 cm H₂O)
• Compliance (< 20 cm H₂O = „low-compliance bladder“)
• Detrusor leak point pressure (DLPP > 40 cm H₂O: potenzielle Gefahr für oberen Harntrakt)
• Blasenmorphologie, VUR?

Eine urodynamische Einteilung in funktionelle Subtypen ist Grundlage für die Therapieplanung.

Urodynamische Subtypen (ICCS-Klassifikation):

(Zeichenklärung ↑=überaktiv, ↓=unteraktiv)

13d) Verlaufsdiagnostik (Empfehlung)

(*) nur bei komplizierter Anatomie, VUR etc.

DMSA/MAG3 bei V. a. Obstruktion oder Parenchymschädigung.

Urodynamische Untersuchungen nach Operationen oder Interventionen (zB an der Wirbelsäule, bei ARM – siehe Kapitel ARM) werden individuell geplant – bei Symptomfreiheit (unauffälliges Miktionsverhalten, keine HWI, unauffällige Sonographie) sind 12 Wochen meist ein sinnvolles Intervall (= akute, reversible OP Folgen kein relevanter Einflussfaktor mehr).

13e) Therapie

Therapieziele:

• Schutz des oberen Harntrakts und Nierenerhalt
• Erreichen von sozialer Kontinenz
• Verbesserung der Lebensqualität

Konservativ:

• Intermittierender Katheterismus (IFK/ISK)

• Stuhlmanagement :

  • Laxantien: Polyethylenglykol, Macrogol
  • Suppositorien: z. B. Lecicarbon®
  • Transanale Irrigation (TAI)
  • Operativ: MACE (Malone Antegrade Continence Enema)

Medikamentös:

Off-label-Use nach ausführlicher Aufklärung und Einverständnis. Frühzeitige Therapieeinleitung empfohlen.

13f) Weitere Therapiemöglichkeiten

Botulinumtoxin A:

• 8 IE/kg KG , max. 200 IE, intradetrusorisch
• Primär ohne Trigonum, bei refraktärem Verlauf inkl. Trigonum
• Wirkung: bis zu 12 Monate
• Kontrolle: urodynamisch nach 9–12 Monaten
• Wiederholung bei Bedarf; Cave: Antikörperbildung → ggf. Wechsel zu Dysport

Operative Verfahren:

Zur Kapazitätssteigerung und Drucksenkung:

• Blasenaugmentation mit Darmanteilen (meist Ileum)
• Autoaugmentation (Detrusorotomie bei guter Ausgangskapazität)

Zur Katheterisierbarkeit:

• Mitrofanoff (Appendikovesikostomie)
• Monti-/Macedo-Stoma

Bei inkompetentem Blasenhals:

• Blasenhalsunterspritzung (Bulking Agents)
• Faszienzügelplastik
• Artifizielle Schlinge
• Artifizieller Sphinkter (bei Jugendlichen)
• Blasenhalsplastik
• Blasenhalsverschluss

Cave: Infravesikale Obstruktion ohne gleichzeitige Augmentation nur nach strenger Indikationsstellung und strukturiertem Langzeit-Follow-up.

13g) Transition

Die strukturierte Transition in die Erwachsenenmedizin ist essenziell. Patienten mit neurogener Blasenfunktionsstörung haben komplexe Bedürfnisse, die einer interdisziplinären Betreuung bedürfen.

Siehe auch Kapitel 16: Transitionsmedizin

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14. Testikuläre Tumoren bei präpubertären Jungen

14a) Einführung

Testikuläre Tumoren sind bei Kindern insgesamt selten und machen etwa 1–2 % aller soliden pädiatrischen Neoplasien aus. Im Vergleich zu postpubertären Jugendlichen und Erwachsenen zeigen sie eine deutlich andere histologische und biologische Charakteristik:

• Gutartige Tumoren überwiegen mit einem Anteil von 60–75 %.
• Die häufigsten Entitäten sind Teratome und Dottersacktumoren.
• Seminome, Chorionkarzinome und andere Keimzelltumoren, die bei Erwachsenen häufiger vorkommen, sind im präpubertären Alter extrem selten.

Ein organerhaltendes Vorgehen sollte bei dieser Patientengruppe – soweit onkologisch vertretbar – grundsätzlich angestrebt werden.

Klinische Präsentation

In über 90 % der Fälle präsentiert sich ein testikulärer Tumor bei präpubertären Jungen als schmerzlose Skrotalvergrößerung. Weitere klinische Befunde können sein:

• Hydrozele (15–50 % der Fälle, häufig begleitend),
• Palpabler resistenter Knoten im Hoden,
• Selten: hormonaktive Tumoren (z. B. Leydig-Zelltumoren) mit Virilisierung oder pubertas praecox.

14b) Diagnostik

Bildgebung

• Hochauflösender Hodensonographie (7,5–12,5 MHz) ist die bildgebende Methode der Wahl.
• Typischerweise zeigt sich ein solider, hypoechogener, meist avaskulärer Tumor (z. B. bei Teratomen) oder ein vaskularisierter Tumor (z. B. bei Dottersacktumoren).

Tumormarker

Alpha-Fetoprotein (AFP) :

• Muss präoperativ bestimmt werden.
• Besonders wichtig bei Verdacht auf Dottersacktumoren (AFP erhöht in > 90 %).
• Cave: In den ersten Lebensmonaten sind physiologisch erhöhte AFP-Werte möglich – Referenzbereiche beachten!
• Postoperativ: Verlaufskontrolle am Tag 5 zur Beurteilung des Therapieerfolgs.

Beta-HCG (β-hCG) :

• Nur selten in dieser Altersgruppe erhöht (da Chorionkarzinome, Seminome und embryonale Karzinome extrem selten sind).
• Routinebestimmung ist nicht zwingend erforderlich.

Bildgebendes Staging

Nur bei Verdacht auf maligne Tumoren :

• Thorax-CT (Lungenmetastasen),
• Abdomen-MRT oder -CT (retroperitoneale Lymphknotenmetastasen).

Histopathologische Diagnostik

• Eine intraoperative Schnellschnittdiagnostik sollte angestrebt werden, um eine organerhaltende Tumorenukleation bei gutartiger Entität zu ermöglichen.
• Exploration erfolgt inguinal, um eine Skrotaleröffnung und damit eine potenzielle Tumorzellverschleppung zu vermeiden.

14c) Therapie

Chirurgisches Vorgehen

• Organerhaltende Tumorenukleation bei gutartiger Histologie (z. B. Teratom, gutartiger Leydig-Zelltumor).
• Radikale inguinale Orchiektomie bei:
  • Malignität
  • negativem Schnellschnitt,
  • nicht sicher vollständig resezierbarem Tumor,
  • infiltrativem Wachstum.

Onkologische Therapie

• Bei malignen Keimzelltumoren (v. a. Dottersacktumoren):
  • interdisziplinäre Betreuung durch Pädiatrische Onkologie.
  • ggf. adjuvante Chemotherapie nach GPOH-Malignomprotokollen.
  • Vorstellung im nationalen pädiatrisch-urologischen Tumorboard (z. B. St. Anna).

14d) Häufige Tumorentitäten bei präpubertären Jungen

Keimzelltumoren

• Reifes Teratom (häufigste Entität, v. a. im Kleinkindalter, meist benigne, Dignität altersabhängig!)
• Dottersacktumor (endodermal sinus tumor) – häufigster maligner Hodentumor
• Embryonales Karzinom (extrem selten, meist in Mischformen)

Gonadale Stromatumoren

• Leydig-Zelltumor (selten, hormonaktiv)
• Sertoli-Zelltumor (selten, meist hormoninaktiv)
• Gonadoblastom – bei intersexuellen DSD-Patienten zu bedenken

Andere Tumoren

• Lymphome – v. a. bei älteren Kindern
• Metastasen – sehr selten, meist bei bekanntem Primärtumor

14e) Nachsorge

Einheitliche Nachsorgeempfehlungen existieren bislang nicht, jedoch gelten folgende Prinzipien:

• Regelmäßige klinische und sonographische Verlaufskontrollen, insbesondere in den ersten 12 Monaten:
  • Alle 3–6 Monate postoperativ, je nach Risikoprofil.
• AFP-Kontrollen bei initial erhöhten Werten:
  • Verlauf alle 6–8 Wochen bis Normalisierung.
• Bei malignen Tumoren :
  • Onkologische Nachsorge für mindestens 2–3 Jahre mit
    • Tumormarker-Kontrollen,
    • Bildgebung (Thorax/Abdomen),
    • Nachsorge entsprechend GPOH-Protokollen.
• Bei gutartigen Tumoren:
  • Kontrolle bis zur Pubertät empfohlen, insbesondere bei Teratomen (Differenzierung zu potenziell malignen Veränderungen in der Pubertät).

14f) Zusammenfassung

• Testikuläre Tumoren bei präpubertären Jungen sind meist gutartig.
• Eine organerhaltende Therapie ist bei entsprechender Diagnostik und intraoperativer Schnellschnittdiagnose anzustreben.
• Tumormarker (v. a. AFP) und hochauflösende Sonographie sind essenziell.
• Die interdisziplinäre Betreuung ist bei malignen Tumoren zwingend notwendig.

Die Nachsorge erfolgt individuell risikoadaptiert, orientiert sich aber an klaren sonographischen und laborchemischen Parametern.

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15. Enuresis und Harninkontinenz im Kindesalter

15a) Inzidenz

• 5–10 % der Kinder im Alter von 7 Jahren betroffen
• 1–2 % der Jugendlichen
• Spontane Heilungsrate: ca. 15–20 % pro Jahr

15b) Definition

Monosymptomatische Enuresis (MSE):

• Nächtliches Einnässen ohne begleitende Symptome des unteren Harntrakts (LUTS)
• Definition gilt ab dem 5. Lebensjahr

Nicht-monosymptomatische Enuresis (NMSE):

• Enuresis mit LUT-Symptomatik (z. B. imperativer Harndrang, Pollakisurie)
• Tritt häufig zusammen mit nassen Episoden am Tag auf → NMSE = Enuresis + kindliche Harninkontinenz

Formen:

• Primär: Kind war nie über ≥6 Monate trocken
• Sekundär: Kind war mindestens 6 Monate trocken und beginnt erneut mit Einnässen

Abb. 5: Inkontinenztypen beim Kind (aus ICCS Terminology document)

15c) Pathogenese

Die Ursachen der Enuresis sind meist multifaktoriell:

• Genetische Prädisposition:
  • 1 betroffener Elternteil: Risiko > 40 %
  • 2 betroffene Elternteile: Risiko > 70 %
• Nächtliche Polyurie
• Detrusorüberaktivität
• Erhöhte Aufwachschwelle
• Komorbiditäten:
  • Obstipation
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), besonders bei NMSE häufig

15d) Diagnostik

Ein strukturiertes Vorgehen ist essenziell:

1. Anamnese:

• Entwicklung, bisherige Kontinenz, Tages-/Nachtsymptomatik
• Stuhlverhalten (Obstipation?), ADHS, Schlafverhalten (Schnarchen?)
• Familiäre Belastung, psychischer Leidensdruck, bisherige Therapien

2. Körperliche Untersuchung:

• Äußeres Genitale
• Inspektion der Sakralregion (Hinweis auf spinale Fehlbildungen)

3. Urinanalyse:

• Ausschluss von Infektion, Glukosurie (Diabetes?)

4.Miktionsprotokoll (mind. 48 h):

• Trinkmengen, Miktionsfrequenz, Urinmengen
• Nächtliche Harnausscheidung, Harnverlust
• Einschätzung der Blasenkapazität und Compliance

5. Sonographie (Niere/Harnblase/Rektum):

• Urogenitale Fehlbildungen
• Restharn, Detrusordicke
• Rektaler Durchmesser (Hinweis auf chronische Obstipation)

6. Uroflowmetrie ± EMG:

• Zur Beurteilung der Miktion und des Sphinkterverhaltens

7. Urodynamik (indiziert bei unklarer Entleerungsstörung):

• Optional, bei ausbleibender Therapieansprache oder komplexer Problematik

8. Psychologische/neurologische Abklärung (optional):

• Bei Verdacht auf Entwicklungsstörung, Wahrnehmungsprobleme (z. B. ADHS)

15e) Therapie der monosymptomatischen Enuresis (MSE)

Ein Therapiestart ist frühestens ab dem 5. Lebensjahr sinnvoll. Zuvor sind Demystifikation, Aufklärung und Motivationsförderung zentral.

Grundlagen:

• Information zur Miktionsphysiologie
• Aufklärung über hohe Spontanheilungsrate
• Behandlung psychiatrischer Komorbiditäten (v. a. ADHS) verbessert Therapieerfolg

Reihenfolge:
Zuerst Behandlung von Tagessymptomatik und Obstipation, dann Nachtsymptomatik.

Therapieoptionen:

• Verhaltensmodifikation:
  • Trinkmengenmanagement
  • Regelmäßige Toilettengänge
  • Positives Verstärkertraining
• Alarmtherapie:
  • Mittel der ersten Wahl bei normaler oder leicht verminderter Blasenkapazität
  • Erfolgsquote > 60 % bei konsequenter Anwendung über mindestens 3 Monate
  • Effektiver bei motivierten Familien
• Desmopressin (Melt-Tablette bevorzugt):
  • Indikation: Nächtliche Polyurie (> 130 % der altersentsprechenden Blasenkapazität)
  • Achtung: Nasenspray in dieser Indikation nicht zugelassen
• Anticholinergika:
  • Bei überaktiver Blase / verminderter Blasenkapazität
  • Zugelassen ab 5 Jahren: Oxybutynin, Propiverin
  • Trospiumchlorid ab 12 Jahren
  • Andere Substanzen: off-label use
• Zusätzliche Maßnahmen:
  • Bei entwicklungsverzögerten Kindern: Physio-, Ergo- oder Psychotherapie

15f) Therapie der nicht-monosymptomatischen Enuresis (NMSE)

= Enuresis + Harninkontinenz und/oder überaktive Blase

Therapiebeginn ab dem 5. Lebensjahr – besonders bei „Windelproblematik“ im Kindergarten relevant.

Therapiebausteine:

Stuhlregulation (zentrale Maßnahme!):

• Konsequente Behandlung über Wochen bis Monate erforderlich
• Z. B. mit Polyethylenglykol (PEG)

Alarmtherapie:

• Bei Kindern mit normaler Nachtharnmenge und altersgerechter oder leicht eingeschränkter Blasenkapazität

Anticholinergika:

• Bei nachgewiesener Detrusorüberaktivität bzw. niedriger Blasenkapazität
• Kombination mit Desmopressin möglich (z. B. bei zusätzlicher Polyurie)

Parasakrale transkutane elektrische Nervenstimulation (TENS):

• Bei überaktiver Blase mit Tagessymptomatik
• Kein signifikanter Effekt auf nächtliche Enuresis

Desmopressin:

• Bei gleichzeitiger nächtlicher Polyurie
• Nur orale Applikation empfohlen (Nasenspray nicht zugelassen)

Hinweis:
Therapiekombinationen sind häufig erforderlich und sinnvoll – insbesondere bei Übergangsformen zwischen MSE und NMSE.

Zusammenfassung

• Enuresis ist eine häufige und oft multifaktoriell bedingte Störung bei Kindern.
• Die differenzierte Diagnostik ermöglicht die gezielte Einteilung in MSE vs. NMSE.
• Die Behandlung erfolgt symptomorientiert, altersadaptiert und interdisziplinär.
• Eine strukturierte Anamnese, die Einbeziehung von Eltern und ggf. Fachärzten (Pädiatrie, Psychologie) ist entscheidend.
• Geduld und Empathie im Umgang mit betroffenen Familien sind zentraler Bestandteil einer erfolgreichen Therapie.

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16. Transitionsmedizin

16a) Einleitung

Zahlreiche PatientInnen mit angeborenen oder früh erworbenen urologischen Erkrankungen benötigen eine lebenslange Betreuung (englisch: „lifelong congenital urology“). Insbesondere die Pubertät beziehungsweise das frühe Erwachsenenalter stellen für alle Beteiligten (PatientInnen, Eltern, ÄrztInnen, etc.) eine Herausforderung dar. Das Ziel sollte daher eine geordnete und koordinierte Transition im Sinne einer sorgfältigen Begleitung und Überführung von der Kindermedizin in die/das Erwachsenenmedizin/-alter sein.

Dieser Prozess erfordert oftmals spezifisches Fachwissen, welches sich im klinischen Alltag der Erwachsenenurologie nicht immer widerspiegelt, sodass es hier dezidierter Expertise beziehungsweise Kooperationen und Weiterbildung bedarf.

Das Ausmaß der erforderlichen Betreuung (bespielweise intra- oder extramurale Anbindung) kann nur individuell im Rahmen der Transition festgelegt werden und sollte multiprofessionell sowie -disziplinär erfolgen. Insbesondere sollten hier die Wünsche und Erwartungen der jungen PatientInnen und der Eltern berücksichtigt werden sowie eine (zunehmende) Selbständigkeit und Autonomie gefördert werden.

Wünschenswert wäre ein strukturierter Prozess mit klar definierten AnsprechpartnerInnen (aller Fachrichtungen bzw. entsprechender Vernetzung) sowie einem wohnortnahen Case Manager.

16b) Krankheitsbilder

folgende Themen sollten in der urologischen Transition eine besondere Bedeutung haben:

Urolithiasis:

Patientenaufklärung/-information (Therapieadhärenz), Erhalt der Nierenfunktion, Senken der Rezidivrate (Metaphylaxe, frühzeitiges Erkennen von Rezidiv-Steinen) insbesondere bei angeborenen Stoffwechselstörungen (zB Cystinurie).

VUR:

In Abhängigkeit bestehender Nierenparenchymschäden oder Niereninsuffizienz konsequente nephrologische Anbindung beziehungsweise Screening (Kontrolle der Nierenfunktion, Blutdruck, Proteinurie, etc.). Bei (wiederkehrenden) Infektionen bzw. vor Transition nochmalige Evaluation der Blasenentleerung.

Hypospadie:

Kontrollen bis ins Erwachsenenalter mit besonderem Augenmerk auf Miktion (Harnstrahl, Restharn), Sexualität (Erektionsfähigkeit, Fertilität) sowie kosmetischem Ergebnis (Deviation, Zufriedenheit).

Neurogene Blase (zB Spina bifida):

Lebenslange multiprofessionelle (zB urotherapeutische) und -disziplinäre Anbindung inklusive regelmäßiger urologischer Kontrollen (Nierenfunktion, ISK/IFK, Kontinenz Situation, Infektionen, Steinbildung, Darmfunktion/-management, Sexualfunktion/Sexualität, Schwangerschaft/Kinderwunsch, Therapieadhärenz).

siehe beispielsweise auch Leitlinien der „Spina bifida Association“.

Exstrophie/Epispadie:

kontinuierliche Überwachung der Blasen- und Nierenfunktion.

Sexualfunktion/Sexualität, gynäkologische Anbindung (Schwangerschaft, Prolapsrisiko), Vorsorgeuntersuchung.

Harnröhrenklappen:

kontinuierliche Überwachung der Blasen- und Nierenfunktion unter nephrologischer Anbindung.

Patienten nach Augmentation ± Stoma Anlage (zB Mitrofanoff, Monti):

Regelmäßige urologische Kontrollen (Nierenfunktion inklusive Metabolik, ISK/IFK Kontinenz Situation, Infektionen, Stein-/Schleimbildung, Darmfunktion, Karzinomvorsorge, Schwangerschaft/Kinderwunsch, Therapieadhärenz).

Varianten der Geschlechtsentwicklung („DSD“)

Multiprofessionelle und -disziplinäre Betreuung.

Evaluation der Blasenentleerung, der Sexualfunktion/Sexualität sowie eines möglichen Tumorrisikos. Endokrinologische Anbindung.

Anorektale Malformationen (ARM)

Entscheidend ist, wie bei allen komplexen Fehlbildungen und Problemen, eine patient:innenadaptierte Transition! (Verweis ARM Kapitel)

Quelle: 16 Leitlinie_2025_Transitionsmedizin.docx

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17. Anorektale Malformation (ARM) und urologische Fragestellungen

17a) Definition

Anorektale Malformationen sind seltene Fehlbildungen des Anus und Rektums mit einer Inzidenz von 1:3500 – 1:5000, die mit unterschiedlicher Ausprägung bei beiden Geschlechtern vorkommen und nach Krickenbeck 2005 klassifiziert werden (Tabelle 1). Sie können isoliert oder syndromal auftreten.

Tabelle 1: Klassifizierungen Anorektaler Fehlbildungen Krickenbeck 2005

Häufig kommen ARM im Rahmen des VACTERL Spektrum vor. VACTERL ist ein Akronym für Vertebrale Fehlbildung, Anorektale Malformation, Cardiale Fehlbildung, Tracheo-Esophageale Fistel, Renale Fehlbildung und Limb (Extremitäten) Fehlbildung. Werden drei oder mehr Fehlbildungen aus dem Spektrum beobachtet, wird von einer VACTERL Assoziation gesprochen. Fehlbildungen der Nieren, des Rückenmarks (Tethered cord, spinale Lipome) oder des Sakrums (sakrale Dysplasie, Hypo- oder Aplasie des Sakrums, kaudales Regressionssyndrom) haben besonderen Einfluss auf die weitere urologische Diagnostik, Therapie und Funktionalität.

Das Ziel urologischer Mitbetreuung bei ARM ist der Erhalt von Nieren- und Blasenfunktion. Neben der initialen chirurgischen Versorgung und einer strukturierten, multidisziplinären und interprofessionellen Nachsorge ist die urologische Betreuung entscheidend für eine gute Lebensqualität der Betroffenen.

Deshalb ist die Behandlung und Nachsorge dieser seltenen angeborenen Fehlbildungen eine absolute Zentrumsindikation und sollte nur von kinderchirurgischen Zentren mit entsprechenden Strukturen, Ressourcen und Expertise angeboten werden.

17b) Klinik

Die Diagnose wird nahezu immer nach der Geburt gestellt. Bei der Inspektion wird auf den Gesamtaspekt des Beckenbodens geachtet und folgende Punkte beurteilt:

• Position des Anus in Beziehung zur Position des Sphinkterkomplexes (livide Färbung)
• eingezogene Pobacken versus “flat bottom”
• äußerlich erkennbare sakrale Defekte (Sakralgrübchen/-fistel, Spina bifida, andere Stigmata)
• Urogenitale Begleitfehlbildungen (z.B. Hypospadie, Scrotum bipartitum, penoskrotale Disposition, akzess. Skrotum, etc.)
• Mukusperlen oder Fistelöffnung im Bereich des Skrotums, entlang der Raphe oder "Korbhenkel" beim Knaben (perineale Fistel)
• Mekonium in der Windel/Meatus als Hinweis auf eine rektourethrale Fistel

Zeichen urologischer Probleme sind in erster Linie Harnwegsinfekte, Inkontinenz, Hartraktdilatation oder LUTS (=Lower Urinary Tract Symptoms) bei älteren Kindern. Aufgrund eines möglichen Einflusses der Operationen auf die Blasenentleerung, Wechselwirkungen bei Blasen- und Darmentleerungstörungen und insbesondere der häufig späten (das heißt nach dem 1. Geburtstag) Manifestation einer neurogenen Blasenentleerungsstörung ist es wesentlich, dass eine unauffällige initiale Diagnostik eine Blasenentleerungsstörung nicht dauerhaft ausschließen kann.

17c) Diagnostik

Eine apparative Basisdiagnostik soll die meisten Begleitfehlbildungen (VACTERL-Screening) abklären und auch den Harntrakt primär berücksichtigen:

• Ultraschall des Abdomens, des Urogenitaltraktes sowie der Wirbelsäule und des Myelons (Tethered cord), Echokardiogramm
• Röntgenuntersuchung von Thorax und Abdomen ap.

Ergänzt wird:

• bei Verdacht auf Myelon- oder Wirbelsäulenfehlbildungen und bei Symptomen einer neurogenen Blasenentleerungsstörung ein MRT und

• fallbasiert (HWI, Harntraktdilatation, Miktionssymptome, Wirbelsäulenfehlbildungen) erweiterte urologische Diagnostik empfohlen.
  • Videourodynamik bei V.a. neurogene Blasenentleerungsstörungen, bekannte Rückenmarks- und Wirbelsäulenfehlbildungen
  • MCUG bei Fisteln in den Harntrakt oder stattgehabten Harnwegsinfekten zum Ausschluss relevanter urologischer Begleitfehlbildungen (VUR)
  • In Einzelfällen MR Urographie bei komplexen zusätzlichen Fehlbildungen
  • DMSA Scan zum Assessment von Nierenschädigung und Dysplasie – bei jeder Form einer neurogenen Blasenentleerungsstörung auch ohne HWI Anamnese in der Pubertät
  • Nierenfunktionsdiagnostik je nach Muskelmasse mit Kreatinin oder Cystatin-C und unter Berücksichtigung einer Proteinurie

17d) Chirurgisches Management

ARM mit perinealer oder vestibulärer Fistel können in vielen Fällen einer geplanten Primärkorrektur und damit einem einzeitigen operativen Vorgehen zugeführt werden. Bei sicherem Ausschluss einer rektourethralen Fistel und kurzer Distanz zwischen Rektum und Perineum ist eine Primärkorrektur innerhalb von 48 Stunden möglich.

Bei allen Fällen mit komplexeren Formen und/oder reduziertem Allgemeinzustand des Kindes ist ein dreizeitiges Vorgehen mit Anlage einer Descendostomie und Sigmafistel (Zugang zum distalen Colon, für die spätere Durchführbarkeit des distalen Hochdruck-Kolostogramms), notwendig (z.B. Peña-Stoma), die Korrektur findet dann innerhalb der ersten 3-6 Lebensmonate statt, etwa 6-8 Wochen nach der Korrekturoperation kann das Stoma verschlossen werden.

17e) Urologisches Management

Dieses richtet sich nach der Art der Fehlbildung (z.B. VUR, Hypospadie) oder der funktionellen Störung – wie in den diesbezüglichen Kapiteln beschrieben.

Entscheidend ist in diesen komplexen Fällen die Abstimmung und die enge Zusammenarbeit mit den chirurgischen Kolleg:innen im Einzelfall – dadurch können unnötige Eingriffe und viele Komplikationen verhindert werden.

17f) Urologische Nachsorge

Zur Beurteilung der Nierenfunktion und Harnentleerung ist die Durchführung der Harntraktsonographie und die Erhebung der Nierenparameter perioperativ und im Verlauf bis zum Schulalter, bzw. bei urologischen Begleitfehlbildungen oder Blasenentleerungsstörungen darüber hinaus erforderlich.

Hinweise auf urologische Probleme - so diese nicht primär diagnostiziert werden - sind in erster Linie Harnwegsinfekte, Harninkontinenz oder Blasenentleerungsstörungen. Diesbezüglich wird auf die Kapitel “Neurogene Blasenfunktionsstörung”, „Hydronephrose“, „Doppelnierenanlage mit assoziierten Anomalien“, sowie „Vesicoureteraler Reflux“ verwiesen.

Epididymitiden sind in dieser Patientengruppe häufiger. Das Erkennen, eine konsequente Therapie und Prävention (AB-Prophylaxe, in Einzelfällen präventive Vasektomie) können zum Fertilitätserhalt beitragen. In der Adoleszenz gilt es, die sexuelle Entwicklung interdisziplinär mit Kinderurolog:innen und Gynäkolog:innen zu evaluieren und ggf. patient:innen-adaptierte Therapiekonzepte zu erarbeiten und umzusetzen.

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18. Varianten der Geschlechtsentwicklung (VdG), Differences in Sex Differentiation (DSD)

In diesen Guidelines werden nicht einzelne Erkrankungen besprochen, sondern der allgemeine Themenkomplex VdG/DSD, insbesondere im Hinblick auf pädiatrische Aspekte der Behandlung erörtert.

18a) Definition

VdG/DSD ist ein Überbegriff (umbrella term) für eine Gruppe von seltenen Erkrankungen (rare diseases) bzw. Entwicklungsvarianten, die zu Abweichungen der Geschlechtsentwicklung von typisch weiblich bzw. typisch männlich führen. Ursächlich sind chromosomale, genetische, gonadale oder hormonelle Varianten (s. Chicago Consensus 2006, Abb. 1). Die Häufigkeit beträgt aus medizinischer Sicht in Summe ca. 1:2-4.000. Es gibt Unschärfen der Zuordnung, was bspw Hypospadien betrifft, da diese häufig isoliert als Fehlbildung auftreten (keine VdG/DSD), aber auch Phänotyp einer VdG/DSD sein können. Taxonomisch bei VdG/DSD miterfasst sind auch numerische Chromosomenanomalien wie Turner-Syndrom oder Klinefelter Syndrom, wo ein weitgehend unauffälliger weiblicher bzw. männlicher Phänotyp und typischerweise eine kongruente binäre Geschlechtsidentifikation vorliegt.

Abb. 6: Differences in Sex Differentiation (DSD)

Für die Geschlechtsidentität, spielen neben der Selbst- und Umgebungswahrnehmung soziale und kulturelle Einflussfaktoren eine wesentliche Rolle, sodass bei der Geschlechtszuordnung nach der Geburt und jedweder Maßnahme eine Einzelfallbetrachtung erforderlich ist. Die meisten Betroffenen in den hier relevanten Diagnosegruppen werden sich mit einem der beiden binären Geschlechter identifizieren.

Neugeborenenperiode

Es ist wichtig, gleich nach der Geburt:

• eine medizinisch dringliche Situation zu erkennen:
  • Salzverlustsyndrom bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
  • Unmöglichkeit der Harnblasenentleerung, Sekretretention in Müller’schen Gang Strukturen
• Die Diagnose VdG/DSD bzw. die Herausforderung der Eltern durch ein nicht typisch weibliches/männliches Erscheinungsbild zu managen: qualifizierte Psychologische Beratung mit spezieller VdG/DSD Expertise soll der Familie von Anfang an angeboten werden.

Aufgrund der Komplexität und Seltenheit soll das Kind früh einem nationalem Expertisezentrum für VdG/DSD zugewiesen werden.

18b) Diagnostik:

• Anamnese
• Klinische Untersuchung zur Feststellung des Grades der Virilisierung/Feminisierung:
  - Phallus Größe/Beschaffenheit (Schwellkörper?); Krümmung? Chordae?
  - Lokalisation der Harnröhrenmündung / Urogenitalsinus?
  - Grad der labioskrotalen Fusion
  - Gonaden palpabel? Ggf Volumen?
  - Penoskrotale Transposition?
• Bildgebung
  • Sonographie
  • (Innere Harn- und Genitalorgane? Intraabdominelle Gonaden sind nicht sonographisch sichtbar, solche in der Leiste (auch nicht palpable)
  • Flüssigkeitsgefüllte Strukturen im kleinen Becken: Hydrometros / -kolpos?
  • Harntrakt: Dys- / Aplasie der Nieren, Hinweise auf Abflusshindernis der ableitenden Harnwege)
  • MRT (geeignet zur Darstellung des inneren Situs, NICHT zur Gonadenlokalisation bei sonographisch nicht lokalisierbaren Gonaden 🡪 dann laparoskopische Gonadensuche)
• Endokrinologie (17-OHP- im Neugeborenenscreening enthalten; LH, FSH, Testosteron, Dihydrostestosteron, DHEAS, Androstendion, AMH; ggf Harnsteroidanalyse)
• Karyotyp; ggf inklusive FiSH auf Y-spezifische Sequenzen (SRY)
• Genetik (VdG/DSD-Panel bzw. Whole Exom Sequencing)
• Invasive Diagnostik:
  • Cystoskopie und Vaginoskopie
  • diagnostische Laparoskopie (mit ggf. Biopsie)

18c) Therapie / Management

So wie die Gruppe der DSD mannigfaltig ist, so ist auch das Management des Individuums vielfältig.

1. Körperliches Wohlbefinden fördern
2. Psycho-soziales Wohlbefinden fördern
3. Fertilität erhalten
4. Sexualität erhalten oder fördern
5. Möglichkeiten für die Zukunft erhalten
6. Die Wünsche und Vorstellungen der Eltern vor ihrem gesellschaftlichen Hintergrund respektieren
7. Die Wünsche und Vorstellungen der Patient:in frühestmöglich einbeziehen und respektieren

Aufgrund der Grunderkrankung (z.B. AGS) oder Begleiterkrankungen (z.B. Herzfehler bei 45,X/46,XY-Mosaik, Niereninsuffizienz bei Denys-Drash Syndrom) besteht bei einigen Erkrankungen früher medizinischer Therapiebedarf.

Medizinische Maßnahmen, die spezifisch das Genitale betreffen, sind vor der Einwilligungs- und Mitsprachefähigkeit des Kindes (die schon früh, mitunter vor dem Volkschulalter gegeben sein kann und laufend reevaluiert werden muss!) somit nur dann notwendig und zweifelsfrei indiziert, wenn

• eine Therapie – nach eingehender Beratung und Evaluation im Einzelfall im Sinne des unten angeführten „best-practice modells“ – klar im Interesse des Kindes ist und die Eltern die möglichen Auswirkungen klar verstehen.
• Probleme mit Harnblasen- oder Darmentleerung bestehen und deswegen Harnwegsinfekte auftreten (oder mit großer Sicherheit auftreten könnten?)
• Schmerzen oder Beschwerden zum Beispiel im Falle einer Fixierung des Phallus durch Chordae mit schmerzhaften Spontanerektionen oder Einklemmen einer inguinalen Gonade vorhanden sind oder mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit auftreten werden
• ein Verlust der Fertilität im Falle zum Beispiel einer intraabdominell gelegenen Gonade zu befürchten ist
• ein genetisch bedingtes Gonadentumor-Risiko besteht (z.B. XY/X0 Mosaik, Denys-Drash Syndrom)

Therapie umfasst psychotherapeutische, medikamentöse und chirurgische Behandlung. Wait&See unter Begleitung und Hilfestellung durch psychosoziale Berater_innen mit spezieller VdG/DSD Expertise ist ein wichtiges Behandlungskonzept. Das Management basiert auf multidisziplinärer Entscheidungsfindung. Es wird ein „best practice“ Modell empfohlen:

• Jede Familie wird von einem multidisziplinären Team evaluiert, fallbasiert werden Experten hinzugezogen
• Verpflichtende Mitglieder des multidisziplinären Teams sind
  • Psychotherapie/Psychologie/psychosoziale Beratung mit VdG/DSD Expertise
  • Endokrinologie
  • Kinderchirurgie / Kinderurologie
• optionale Mitglieder des Multidisziplinären Teams
  • Genetik
  • Kindernephrologie, -gynäkologie, -psychiatrie
  • Ethik
  • Jurist
• Die Empfehlung wird dokumentiert und mit der Patient:in bzw. der Familie diskutiert
• Es erfolgt eine externe Validierung der Empfehlung, beispielsweise durch das Multidisziplinäre Team eines anderen Zentrums und/oder ERNs (EUROGEN, EndoERN)
• Jedes Individuum soll in ein prospektives Register eingegeben werden (I-DSD, EUROGEN, lokale Datenbank)

Beratung bzw. Peer Support durch Betroffenenorganisationen soll angeboten werden.

18d) Nachsorge / Transition

Menschen mit DSD brauchen lebenslange Betreuung bzw. -angebote:

• Psychologisch/Psychosozial/Psychotherapeutisch
• Endokrinologisch, urologisch bzw. gynäkologisch
  • Hormonelle Funktion der Gonaden zur Pubertät
  • Risiko für Gonadentumoren
  • Fertilität
  • Sexualfunktion und Schwangerschaft
• Andere medizinische Belange abhängig von der VdG/DSD-Diagnose, die nicht primär mit Geschlecht zu tun haben (art. Hypertension, Adipositas, Diabetes, orthopädische Probleme, etc.).

Die Transition in die Erwachsenenmedizin soll individuell je nach zugrundeliegender vorherrschender Thematik an ausgewiesene Kooperationspartner_innen aus den Fachgebieten Urologie, Gynäkologie bzw. Endokrinologie (ggf kombinierte Betreuung) erfolgen.

18e) Prognose

Die Prognose hinsichtlich Morbidität und Mortalität hängt im Wesentlichen von Begleiterkrankungen, deren Behandlung bzw. Behandlungsfolgen ab. Abgesehen von schweren, bspw mit Niereninsuffizienz oder Herzfehlern assoziierten Formen (z.B. Denys-Drash Syndrom, 45,X/46,XY, syndromale VdG/DSD), akuten Gesundheitsgefährdungen z.B. aufgrund einer Addisonkrise ( AGS) und möglichen Langzeitfolgen einer (suboptimalen) medikamentösen Behandlung (z.B. Kortisonnebenwirkungen bei AGS; unzureichende Hormonersatztherapie bei Gonadendysgenesie) sind die Aussichten gut.

Auch in Bezug auf Fertilität und Sexualität bestehen in Anbetracht der heterogenen ursächlichen Diagnosen große Unterschiede. Je nach genetischer Variante (Infertilität z.B. bei Gonadendysgenesie, Turner-/Klinefeltersyndrom, Androgenresistenz, Aromatasemangel), Vorhandensein bzw. Qualität der Gonadenanlage (ggf Entfernung wegen Tumor/Tumorrisiko erforderlich) und Unterschieden bezüglich der Harn- und Geschlechtsorgane (zum Beispiel Utriculuszysten, Veränderungen der Vagina und der inneren weiblichen Geschlechtsorgane) kann es zu Einschränkungen von Fertilität oder auch Sexualität kommen, für die mitunter eine weitere medizinische Betreuung erforderlich ist.

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19. Kindernephrologische Aspekte in der Kinderurologie

Einleitung

Kindernephrologie und Kinderurologie überschneiden sich in vielen diagnostischen und therapeutischen Fragestellungen. Angeborene Fehlbildungen der Nieren und Harnwege (CAKUT) zählen zu den häufigsten Ursachen chronischer Nierenerkrankungen (CKD) im Kindesalter. Eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit ist essenziell, um die Nierenfunktion langfristig zu erhalten und Komplikationen zu vermeiden.

Labordiagnostische Basisuntersuchungen

- Serum-Kreatinin / eGFR: Abschätzung mittels modifizierter Schwartz-Formel.

eGFR [ml/min u. 1.73 m²] = Größe [cm] x 0.413 / Kreatinin [mg/dl]; wichtig: Serum-Kreatinin mit enzymatischer Methode im Labor gemessen (nicht nach Jaffé)

- Cystatin C: Besonders bei verminderter Muskelmasse sinnvoll.

Filler-Formel: eGFR [ml/min u. 1.73 m²] = 91,62 x Cystatin C [mg/l]^-1.123

- online: “CKiD U25 eGFR calculator”: eGFR nach Alter, Geschlecht, Serum-Kreatinin, Körpergröße und Serum-Cycstatin C für den Altersbereich von 1-25 Jahren.

- Protein-Kreatinin-Quotient: Aus Spontanharn ohne 24-h-Sammelurin. Bei Kindern > 2 Jahren < 0.2 g/g, bei reifen Neugeborenen < 1.4 g/g. Neben dem arteriellen Hypertonus der wichtigste Progressions-Faktor einer CKD.

- Blutgasanalyse & Elektrolyte: Beurteilung von pH, Na⁺, K⁺, Ca²⁺, Phosphat.

- Pseudohypoaldosteronismus: Möglich bei Säuglingen mit Harnwegsinfekten.

- CKD-Definition (nach KDIGO 2025): ab 2 Jahren: eGFR < 60 ml/min/1,73 m² > 3 Monate oder strukturelle Schäden. Wichtig: Mittlere GFR in der ersten Lebenswoche ca. 40 ml/min u. 1.73 m², 2.-8. Woche 60 ml/min u. 1.73 m², 2 Monate – 2 Jahre 90 ml/min u. 1.73 m², ab 2 Jahre >100 ml/min u. 1.73 m²

Blutdruckmessung

Verwendung alters-, geschlechts- und größenadaptierter Referenzwerte (z. B. pedz.de). Bei Verdacht: 24-h-Blutdruckmessung. Hypertonie oft erstes Zeichen einer CKD und gleichzeitig wichtiger Progressions-Faktor der CKD. Daher frühe Blutdruck-Einstellung auf die 50. Perzentile als wesentliche Maßnahme der Nephroprotektion (ACE-Hemmer, AT-2-Antagonisten, ggf. zusätzlich SGLT2-Hemmer).

Chronische Nierenerkrankung bei urologischer Grunderkrankung

Posteriore Urethralklappe (PUK): 15–20 % entwickeln eine Niereninsuffizienz, teils bereits im Säuglingsalter. Serum-Kreatinin-Nadir 6 Wochen nach Klappen-Resektion als wichtiger Prädiktor einer CKD: Nadir-Kreatinin > 1mg/dl assoziiert mit hohem Risiko für eine ESKD (100% bis zum Alter von 8 Jahren), < 0.4 mg/dl keine ESKD bis zum Alter von 20 Jahren zu erwarten. Wichtig: Konsequente Therapie der Blasenentleerungsstörung, Vermeidung rezidivierender Harnwegsinfektionen!

Einzelniere: Risiko für Hyperfiltration, Hypertonie, Proteinurie – nephrologische Abklärung erforderlich. 1x jährlich Blutdruck- und Proteinurie-Kontrollen.

Multizystisch-dysplastische Niere (MCDK): > 60 % spontane Involution, niedriges Risiko für Komplikationen. Nephrektomie nur bei Komplikationen (z.Bsp. Raumforderung) erforderlich. Vorgehen zur Langzeitüberwachung wie bei Einzelniere.

ADPKD: Frühdiagnose bei familiärer Belastung, relevante Frühzeichen: Hypertonie, Proteinurie. Üblicherweise keine relevante Nierenfunktions-Einschränkung im Kindes- und Jugendalter.

Mikrohämaturie

3–4 % der Schulkinder betroffen. Diagnostik: Urinstatus, Familienanamnese, Cystatin C, Kreatinin, Sonographie. Großzügige Indikation zur genetischen Diagnostik bezüglich Kollagen-Typ-IV Erkrankungen (Alport Syndrom; COL4A3, COL4A4, COL4A5).

Nephrokalzinose

Häufig bei Frühgeborenen. Ursachen: Hyperkalzurie, tubuläre Azidose etc. Meist medulläre Form. Diagnostik: Sonographie, Elektrolyte, Vitamin D, Parathormon.

Ausblick und Fazit

• Regelmäßige Kontrolle der Nierenfunktion, Blutdruck, Proteinurie
• Vermeidung nephrotoxischer Medikamente (NSAR, Aminoglykoside, Amphotericin B, Röntgen-Kontrastmittel)
• Monitoring typischer CKD-Komplikationen
• Frühzeitige Vorbereitung auf Nierenersatztherapie
• Planung einer Transplantation mit urologischer Vorrekonstruktion
• Psychosoziale Unterstützung für Familien
• Interdisziplinäre Sprechstunden und standardisierte Nachsorgepläne sind essenziell

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IMPRESSUM

Herausgeber und für den Inhalt verantwortlich:

Prim. Priv.-Doz. Dr. Dr. Bernhard Haid

Ordensklinikum Linz GmbH, Barmherzige Schwestern

Abteilung für Kinderurologie

Seilerstätte 4

4010 Linz

OÄ Dr. Manuela Hiess

Vorsitzende des AK für Kinderurologie

der Österreichischen Gesellschaft für Urologie und Andrologie (ÖGU)

Ordensklinikum Linz GmbH, Barmherzige Schwestern

Abteilung für Kinderurologie

Seilerstätte 4

4010 Linz

4. Auflage, ISBN 978-3-9504811-9-8

Copyright © 2025 by Arbeitskreis für Kinderurologie der Österreichischen Gesellschaft für Urologie und Andrologie (ÖGU) und vermed, Fortbildung in der Medizin G.m.b.H.

Alle Rechte vorbehalten, inklusive des Rechts zur Reproduktion oder Wiedergabe von Teilen davon in irgendeiner Form.

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